# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352670
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615185 — https://omim.org/entry/615185

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é uma neuropatia rara que acomete os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. A pessoa afetada costuma apresentar fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e pés, alterações de sensibilidade à dor e deformidades como pé cavo. A enfermidade tem origem genética ligada a variantes no gene GNB4 e possui transmissão hereditária autossômica dominante. No Brasil, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos para reabilitação motora e diagnóstico genético.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é um distúrbio hereditário raro de neuropatia motora e sensorial caracterizado pelo fenótipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progressiva e fraqueza nos membros superiores e inferiores, perda sensorial distal nas extremidades, redução ou ausência de reflexos tendinosos profundos e deformidades nos pés) com biópsia de nervo demonstrando alterações desmielinizantes e axonais e velocidades de condução nervosa variando da faixa desmielinizante a axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequência: 4/7)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 1/7)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 7/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 2/7)
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 5/7)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 6/7)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 5/7)
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 6/7)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 7/7)
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequência: 2/2)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GNB4** — Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo F?

É uma doença genética rara dos nervos motores e sensoriais periféricos. Ela provoca fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade nas extremidades do corpo com achados mistos nos exames nervosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352670)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. A alteração ocorre no gene GNB4 e basta apenas uma cópia alterada para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352670); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais mais frequentes envolvem fraqueza e amiotrofia nos membros inferiores, além de ausência de reflexos tendinosos e marcha escarvante. Também podem ocorrer deformidades nos pés, como pé cavo e dedos em martelo, e sensibilidade reduzida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352670); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela. O atendimento no SUS é voltado para suporte clínico através de procedimentos como Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de velocidade de condução nervosa, biópsia do nervo e avaliação genética. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para o diagnóstico de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352670); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f
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