# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352670
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615185 — https://omim.org/entry/615185

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F é um distúrbio hereditário raro de neuropatia motora e sensorial caracterizado pelo fenótipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progressiva e fraqueza nos membros superiores e inferiores, perda sensorial distal nas extremidades, redução ou ausência de reflexos tendinosos profundos e deformidades nos pés) com biópsia de nervo demonstrando alterações desmielinizantes e axonais e velocidades de condução nervosa variando da faixa desmielinizante a axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequência: 4/7)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 1/7)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 7/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequência: 2/7)
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 5/7)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 6/7)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 5/7)
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 6/7)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 7/7)
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequência: 2/2)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GNB4** — Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f
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