# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217055
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608340 — https://omim.org/entry/608340

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A é um subtipo de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autossômica recessiva intermediária caracterizada por neuropatia CMT grave de início na infância com deformidade de pé equinovaro proeminente e comprometimento dos músculos das mãos. As velocidades de condução nervosa geralmente variam entre 25-35 m/s e alterações axonais e desmielinizantes são observadas na patologia dos nervos periféricos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/6)
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 6/6)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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