# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217055
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608340 — https://omim.org/entry/608340

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A é uma doença rara que atinge os nervos periféricos e costuma começar na infância. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e nas mãos, quedas frequentes, atraso para andar e pés virados para dentro (talipes equinovarus). A alteração genética é herdada de ambos os pais e está associada a mutações no gene GDAP1. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A é um subtipo de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autossômica recessiva intermediária caracterizada por neuropatia CMT grave de início na infância com deformidade de pé equinovaro proeminente e comprometimento dos músculos das mãos. As velocidades de condução nervosa geralmente variam entre 25-35 m/s e alterações axonais e desmielinizantes são observadas na patologia dos nervos periféricos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/6)
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 6/6)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a._

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 71 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 71 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 65 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 56 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 35 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 31 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 31 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 30 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária recessiva tipo A?

É uma neuropatia periférica grave de início na infância caracterizada por alterações intermediárias na condução nervosa e deformidades nos pés. A condição é classificada pelo código CID-10 G60.0 e ORPHA:217055.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217055)

### A doença é hereditária?

Sim, apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em duas cópias do gene GDAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217055); [2] OMIM 608340 (https://www.omim.org/entry/608340); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver hipotonia no recém-nascido, atraso motor e quedas frequentes. Também é comum a presença de talipes equinovarus bilateral (pé torto virado para dentro) e fraqueza muscular nas mãos e pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217055); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para esta forma clínica. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte no SUS é fundamentado em atendimentos de reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217055); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de eletroneuromiografia demonstrando velocidade de condução nervosa diminuída (25-35 m/s) e anormalidades axonais e desmielinizantes. A confirmação molecular é realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene GDAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217055); [2] OMIM 608340 (https://www.omim.org/entry/608340); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 123 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20intermediate%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%20A)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217055