# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254334
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:613641 — https://omim.org/entry/613641

## Descrição clínica

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027

## Genes associados (1)

- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-b
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