# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254334
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:613641 — https://omim.org/entry/613641

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B é uma alteração genética rara que atinge os nervos periféricos e o desenvolvimento neurológico. A família costuma notar atraso no desenvolvimento global, fraqueza na ponta dos pés com marcha escarvante e comportamentos de machucar a si mesmo. Não existe um medicamento curativo dispensado na rede pública, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e no suporte ao paciente.

## Descrição clínica

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **KARS1** — Lysine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1) — ORPHA:98856 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-d) — ORPHA:435998 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva associada ao gene KARS1. A pessoa precisa receber uma cópia com alteração herdada do pai e outra da mãe para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254334); [2] OMIM 613641 (https://www.omim.org/entry/613641)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer ainda no período neonatal ou na infância. Geralmente envolvem atraso global no desenvolvimento motor e cognitivo, além de fraqueza nos pés e dificuldades para caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254334); [2] OMIM 613641 (https://www.omim.org/entry/613641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica, em exames de condução nervosa motora e na confirmação genética. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254334); [2] OMIM 613641 (https://www.omim.org/entry/613641); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes com sítio no Brasil para este subtipo específico nos dados catalogados. O acompanhamento recomendado permanece centrado em medidas de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-b
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