# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369867
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615376 — https://omim.org/entry/615376

## Descrição clínica

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo C é um subtipo raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por início da infância até a idade adulta de fraqueza muscular e atrofia progressiva, moderada a grave, predominantemente distal, principalmente dos membros inferiores, deformidades nos pés (incluindo pés cavos e dedos em martelo), ausência de reflexos tendinosos profundos e perda sensorial distal associada à diminuição das velocidades de condução nervosa motora e sensorial e características de neuropatia desmielinizante e axonal na biópsia do nervo sural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequência: 3/5)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 4/4)
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 6/6)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 5/5)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 4/4)
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Obrigatório (100%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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