# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo C > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-c > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 369867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369867 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:615376 — https://omim.org/entry/615376 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo C é uma condição genética rara que atinge os nervos responsáveis pelo movimento e pela sensibilidade. Ela provoca fraqueza muscular, perda de volume nos músculos das pernas e pés, além de alterações como o pé excessivamente cavo e marcha escarvante. Por se tratar de uma herança recessiva, a pessoa afetada herdou uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. Embora a doença não conste em protocolo de medicamentos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde, o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo C é um subtipo raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por início da infância até a idade adulta de fraqueza muscular e atrofia progressiva, moderada a grave, predominantemente distal, principalmente dos membros inferiores, deformidades nos pés (incluindo pés cavos e dedos em martelo), ausência de reflexos tendinosos profundos e perda sensorial distal associada à diminuição das velocidades de condução nervosa motora e sensorial e características de neuropatia desmielinizante e axonal na biópsia do nervo sural. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%)) - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Obrigatório (100%)) - **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Obrigatório (100%)) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 4/4) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 5/5) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 6/6) - **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Obrigatório (100%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 6/6) - **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Obrigatório (100%)) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 4/4) - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequência: 3/5) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/5) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6) ## Genes associados (1) - **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 11 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo C tem cura? Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa catalogada para esta condição. O manejo é direcionado ao suporte clínico e à preservação funcional das extremidades. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369867); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é transmitida de forma genética entre gerações? Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene PLEKHG5. Para manifestar a doença, o indivíduo deve herdar a variante alterada tanto do pai quanto da mãe. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369867); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais mais perceptíveis? Os sinais iniciais costumam envolver perda de força nos membros inferiores, tropeços decorrentes da marcha escarvante e diminuição da sensibilidade. O surgimento de deformidades como o pé cavo e dedos em martelo também é frequente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369867); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS fornece tratamento para esta doença rara? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de remédios específicos. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido por meio de exames neurológicos, estudo de condução nervosa motora e confirmação genética. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para investigação de condições genéticas raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369867); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-c **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-c **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369867