# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435998
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616039 — https://omim.org/entry/616039

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D é uma neuropatia genética muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais durante a infância. A condição afeta os nervos periféricos devido a alterações no gene COX6A1, levando a fraqueza nas pernas, diminuição da sensibilidade e formação de pé cavo. No dia a dia, a família geralmente nota a chamada marcha escarvante, em que a criança precisa levantar muito as pernas ao andar pela dificuldade de erguer os pés. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no procedimento de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COX6A1** — Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a1) — ORPHA:99946 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4f) — ORPHA:99952 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença tem cura?

Até o momento, não há cura descrita nos registros oficiais para esta condição genética causada por alterações no gene COX6A1. Também não há registros de ensaios clínicos ativos buscando novos tratamentos modificadores da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435998)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa herda duas cópias com mutação do gene COX6A1, sendo uma de cada genitor biológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435998); [2] OMIM 616039 (https://www.omim.org/entry/616039); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas ocorrem na infância e costumam envolver fraqueza nos pés e marcha escarvante. Além disso, podem ser identificados o formato de pé cavo e a perda de reflexos ao exame físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte coberto pelo SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sinais da neuropatia com testes genéticos moleculares. Estão catalogados 109 testes genéticos no registro NCBI GTR para identificar alterações no gene COX6A1. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) é previsto na tabela para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435998); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 109 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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