# Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435998
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616039 — https://omim.org/entry/616039

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376

## Genes associados (1)

- **COX6A1** — Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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