# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101075
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302800 — https://omim.org/entry/302800

## Descrição clínica

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e início na adolescência em individuos masculinos com fraqueza muscular progressiva, distal, moderada a grave e atrofia nas extremidades inferiores e músculos intrínsecos da mão, pé cavo, queda bilateral do pé, reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes, bem como compromisso sensorial leve a moderado nas extremidades inferiores. Em indivíduos femininos existe tendência a manifestações mais leves ou podem ser assintomáticas. Surdez neurossensorial e envolvimento (frequentemente transitório) do sistema nervoso central também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 2/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/8)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 5/8)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 3/3)
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 6/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 3/8)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 3/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT03124459** [TERMINATED]: Study of ACE-083 in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03124459
- **NCT03550300** [UNKNOWN]: Muscle MRI in Charcot Mary Tooth Disease: a Prospective Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03550300

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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