# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101075
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302800 — https://omim.org/entry/302800

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1 (CMTX1) é uma condição hereditária rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela se manifesta desde a infância, provocando perda de força nos pés e mãos, pés excessivamente curvados e dificuldades para caminhar, sendo geralmente mais grave nos homens. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS em protocolo próprio, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é voltado para o acompanhamento clínico e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, uma doença hereditária dos nervos, transmitida pelo cromossomo X, e associada a mutações no gene GJB1, que produz a proteína "gap junction beta-1". A condição se manifesta em homens com problemas nos nervos (neuropatia) que afetam o movimento e a sensibilidade, variando de moderados a graves. Em mulheres, os sintomas são leves ou podem nem aparecer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 2/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/8)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 5/8)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 3/3)
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 6/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 3/8)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 3/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT03550300** [UNKNOWN]: Muscle MRI in Charcot Mary Tooth Disease: a Prospective Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03550300
- **NCT03124459** [TERMINATED]: Study of ACE-083 in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03124459

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene GJB1, responsável pela proteína gap junction beta-1. A transmissão segue o padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101075); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da CMTX1?

Os pacientes apresentam alterações frequentes como pé cavo, encurtamento do tendão de Aquiles e distúrbios para caminhar. Também são comuns a fraqueza muscular distal e a perda de sensibilidade nas mãos e pernas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública é focado no atendimento em reabilitação para suporte das funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101075); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico inclui exames eletrofisiológicos que mostram velocidade de condução nervosa diminuída e testes genéticos para avaliar o gene GJB1. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101075); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Por que a condição costuma ser mais grave em homens?

Por ser uma condição de herança dominante ligada ao cromossomo X, os homens possuem apenas uma cópia do cromossomo e desenvolvem manifestações moderadas a graves. Já nas mulheres, os sintomas tendem a ser mais leves ou podem até não se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101075)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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