# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101076
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302801 — https://omim.org/entry/302801

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2 é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos do corpo. Ela começa a se manifestar ainda na infância, provocando fraqueza e perda de massa muscular nas pernas, pés e mãos, além de alterações como o pé cavo. Embora não haja cura ou remédios específicos que reparem o nervo, o acompanhamento com reabilitação física ajuda a manter a mobilidade. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede pública de reabilitação.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 ligada ao cromossomo X é uma condição rara e genética que afeta os nervos periféricos (aqueles responsáveis pela sensibilidade e pelos movimentos do corpo). Ela é transmitida de forma recessiva através do cromossomo X e se caracteriza pelo início, na infância (desde bebê até criança), de fraqueza e atrofia muscular progressivas nas partes mais distais do corpo (como mãos e pés), sendo mais perceptível nas pernas e pés do que nos braços e mãos. Outros sinais incluem pé cavo e ausência de reflexos tendinosos. Problemas de sensibilidade e deficiência intelectual também foram relatados em algumas pessoas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Sinal do canivete** — HPO: HP:0031866 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Frequente (79-30%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 31 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 21 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 17 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento aprovado com efeito reparador específico para a CMTX2. O cuidado clínico é voltado à preservação da força muscular e ao suporte funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101076); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1243/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMTX2 é uma doença hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a variante genética causadora é transmitida através deste cromossomo sexual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101076); [2] OMIM 302801 (https://www.omim.org/entry/302801)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver fraqueza muscular distal nas pernas e pés. Também é comum a família notar alterações como marcha escarvante e o desenvolvimento de pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101076); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a CMTX2 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame neurológico associado à eletroneuromiografia, que mostra sinais de desnervação crônica e anormalidade axonal. Ele também pode ser confirmado por meio de testes genéticos, existindo 224 opções registradas em cadastros internacionais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 224 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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