# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101076
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302801 — https://omim.org/entry/302801

## Descrição clínica

Neuropatia sensoriomotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e o início infantil para a infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas extremidades superiores), pes cavus e reflexos tendinosos ausentes. Défice sensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual foram relatadas em alguns indivíduos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Sinal do canivete** — HPO: HP:0031866 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Frequente (79-30%))
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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