# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101077
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302802 — https://omim.org/entry/302802

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3 (CMTX3) é uma condição neurológica genética e muito rara que afeta os nervos responsáveis pela força e sensibilidade das extremidades. Ela costuma dar os primeiros sinais na infância ou adolescência, causando fraqueza e perda de massa muscular nos pés, pernas e mãos, além de alterações como o pé cavo e dormências. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O suporte aos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de reabilitação previstos no SUS para o manejo das limitações motoras.

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 3 ligada ao cromossomo X é uma condição neurológica rara e genética. Ela afeta os nervos periféricos, que são responsáveis tanto pela sensibilidade quanto pelos movimentos, e é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência com fraqueza progressiva e perda de massa muscular (atrofia) nas partes mais distais do corpo (ou seja, mais afastadas do centro, como mãos e pés), começando nas pernas e pés e depois afetando os braços e mãos. Há também uma perda generalizada de sensibilidade nas extremidades superiores e inferiores, pé cavo (uma deformidade em que o arco da sola do pé é muito alto) e reflexos tendinosos (do tendão) distais ausentes ou diminuídos. Dor e parestesia (formigamento, dormência ou outras sensações anormais) são frequentemente os primeiros sintomas relacionados à sensibilidade. Fraqueza e rigidez muscular nas pernas (conhecida como paraparesia espástica) também foram relatadas, manifestando-se com o "sinal do canivete" (uma resistência muscular que cede de repente), reflexos tendinosos profundos exagerados e o "sinal de Babinski" (um reflexo anormal na sola do pé).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 34 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 22 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3?

Trata-se de uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A alteração gênica específica causadora da CMTX3 ainda não consta como individualizada nos registros oficiais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101077); [2] OMIM 302802 (https://www.omim.org/entry/302802)

### Quais são os primeiros sintomas que costumam aparecer?

Os sintomas geralmente se iniciam na infância ou adolescência com fraqueza progressiva e perda de volume muscular nos pés e pernas. Dores, formigamentos, diminuição de reflexos e o desenvolvimento de pé cavo também estão entre as primeiras manifestações observadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMTX3 tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS. No entanto, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico detalhado e exames neurofisiológicos, como a eletroneuromiografia, que avaliam a condução nervosa. Investigações genéticas podem ser realizadas, existindo 209 testes catalogados no GTR, além do sequenciamento completo do exoma previsto na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101077); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 209 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3?

Atualmente, não há tratamentos com eficácia curativa aprovados por agências regulatórias internacionais para esta doença. O cuidado clínico é direcionado ao controle dos sintomas, prevenção de contraturas articulares e suporte em reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101077); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1244/index); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-3
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