# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101077
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:302802 — https://omim.org/entry/302802

## Descrição clínica

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e início na infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (começando nas extremidades inferiores e afetando as extremidades superiores), bem como perda pansensorial distal nas extremidades superiores e inferiores, pes cavus e reflexos tendinosos distais ausentes ou reduzidos. Dor e parestesia são frequentemente os sintomas sensoriais iniciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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