# Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101078
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:310490 — https://omim.org/entry/310490

## Em linguagem simples

A **doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4** é uma condição genética rara que afeta o funcionamento dos nervos periféricos, com sinais que surgem desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida. Ela provoca fraqueza muscular e atrofia nas pernas e pés, além de perda de sensibilidade, pés cavos e, em alguns casos, perda auditiva. A condição é transmitida pela herança ligada ao cromossomo X através de alterações no gene AIFM1, acometendo principalmente meninos, enquanto as mães geralmente não manifestam sintomas. Ainda que não exista remédio curativo, o SUS prevê exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação voltados a pessoas com doenças raras para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada ao X é uma neuropatia sensório-motora periférica rara, genética, axonal, caracterizada por um padrão de herança recessiva ligada ao X e início neonatal até a primeira infância de fraqueza muscular distal grave, lentamente progressiva e atrofia (em particular do grupo fibular), bem como comprometimento sensorial (com as extremidades inferiores sendo mais afetadas do que as extremidades superiores), pés cavos, arreflexia e dedos em martelo. Perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo também podem estar associados. As mulheres são assintomáticas e não apresentam o fenótipo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/7)
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 2/2)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 27 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 15 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5) — ORPHA:99014 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a CMTX4?

A CMTX4 é uma neuropatia periférica congênita de origem genética, caracterizada pelo acometimento axonal progressivo dos nervos motores e sensitivos. Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância, gerando fraqueza e redução dos reflexos nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMTX4 é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Mulheres que possuem a variante genética são assintomáticas, enquanto os indivíduos do sexo masculino desenvolvem as manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101078); [2] OMIM 310490 (https://www.omim.org/entry/310490)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente nota-se fraqueza muscular distal e perda de massa muscular, especialmente nas pernas e pés. Alterações no formato dos pés, como o pé cavo, dedos em martelo e atrasos no desenvolvimento da marcha também costumam chamar a atenção da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica, exames de condução nervosa e exames laboratoriais como a creatina quinase. A confirmação definitiva é estabelecida por testes moleculares que identificam mutações no gene AIFM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 196 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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