# Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4 > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-4 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 101078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101078 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:310490 — https://omim.org/entry/310490 ## Descrição clínica Neuropatia sensório-motora periférica, axonal e genética rara, caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e de início neonatal até a primeira infância de fraqueza muscular distal grave, lentamente progressiva e atrofia (em particular do grupo peroneal), bem como compromisso sensorial (com as extremidades inferiores sendo mais afetadas do que as extremidades superiores), pes cavus, arreflexia e dedos em martelo. Perda auditiva neurossensorial e comprometimento cognitivo também podem estar associados. Os indivíduos femininos são assintomáticos e não apresentam o fenótipo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%)) - **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%)) - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%)) - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%)) - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2) - **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/7) - **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 2/2) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 2/2) - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%)) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 ## Genes associados (1) - **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 27 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 19 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum - [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 16 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1) — ORPHA:101075 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 15 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 15 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5) — ORPHA:99014 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-4 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-4 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101078