# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99014
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:311070 — https://omim.org/entry/311070

## Descrição clínica

Neuropatia sensório-motora periférica genética rara, caracterizada pelo início da fraqueza muscular distal progressiva e atrofia na infância (que aparece primeiro e é mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas superiores), e que geralmente se manifesta com queda do pé e distúrbio da marcha, perda auditiva neurossensorial pré-lingual profunda e bilateral e neuropatia óptica progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Nível diminuído de fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0032460 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/5)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~20%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 5/5)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 31 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1) — ORPHA:101075 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 17 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99014