# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99014
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:311070 — https://omim.org/entry/311070

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5 é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos e tem início nos bebês ou na primeira infância. Ela se caracteriza pela associação de perda auditiva profunda antes de aprender a falar, fraqueza nos músculos das pernas e braços e perda visual progressiva. A transmissão é recessiva ligada ao cromossomo X, o que faz com que os sintomas se manifestem em meninos, enquanto mulheres com a mutação não adoecem. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem haja remédio curativo, o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao cromossomo X, tipo 5, é uma condição rara e genética que afeta os nervos periféricos — aqueles que controlam tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Ela é transmitida geneticamente de forma recessiva através do cromossomo X e geralmente começa na infância (desde bebê até a primeira infância), apresentando os seguintes sintomas:  1) Fraqueza e diminuição do tamanho dos músculos (atrofia) que pioram com o tempo e afetam primeiro as partes mais distantes do corpo, como mãos e pés, sendo mais notáveis nas pernas do que nos braços. Isso normalmente causa o "pé caído" e dificuldades para caminhar. 2) Surdez grave nos dois ouvidos (bilateral e profunda), causada por um problema nos nervos do ouvido e que surge antes da criança aprender a falar. 3) Dano progressivo ao nervo óptico (neuropatia óptica), o que pode levar à perda de visão.  Mulheres com a alteração genética não apresentam sintomas e não desenvolvem a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Nível diminuído de fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0032460 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/5)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~20%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 5/5)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 31 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene PRPS1, localizado no cromossomo X. Sua herança é recessiva ligada ao X, atingindo meninos, enquanto mulheres com a mutação permanecem assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99014); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMTX5?

Os sintomas costumam iniciar na fase de bebê ou na infância com deficiência auditiva profunda antes do desenvolvimento da fala. Também surgem fraqueza muscular nas pernas, atrofia distal e perda gradual da visão decorrente de dano no nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99014)

### Existe tratamento ou remédio para CMTX5 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento na rede pública é centrado no procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99014); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CMTX5?

O diagnóstico envolve o exame clínico, testes de velocidade de condução nervosa e testes genéticos para analisar o gene PRPS1. O procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado no SUS para auxiliar na identificação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99014); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Há ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos cadastrados para a doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5. Substâncias citadas em artigos acadêmicos na base PubTator refletem apenas menções teóricas na literatura e não opções de terapia comprovada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99014); [11] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Lipids, Levodopa, Baclofen, Adenosine Triphosphate, Cholesterol, Calcium, phosphatidylethanolamine, (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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