# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352675
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:300905 — https://omim.org/entry/300905

## Descrição clínica

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorimotora periférica axonal com um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X e o início na infância-adolescência de fraqueza muscular distal, moderada a grave, lentamente progressiva e atrofia das extremidades inferiores, bem como anomalias sensoriais distais panmodais, deformidades bilaterais nos pés (pé cavo, dedos em garra), ausência de reflexos no tornozelo e anormalidades na marcha (marcha em passo). Individuos femininos geralmente são assintomáticas ou apresentam apenas manifestações leves (tremor postural leve nas mãos, atrofia leve dos músculos intrínsecos das mãos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequência: 2/5)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 5/5)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 5/5)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 1/8)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/5)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **PDK3** — [Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inhibits pyruvate dehydrogenase activity by phosphorylation of the E1 subunit PDHA1, and thereby regulates glucose metabolism and aerobic respiration. Can also phosphorylate PDHA2. Decreases glucose u

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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