# Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352675
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:300905 — https://omim.org/entry/300905

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6 é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, iniciando seus sinais geralmente durante a infância. As famílias costumam perceber fraqueza muscular nas pernas e mãos, alterações no formato dos pés como o pé cavo e uma forma de andar com os joelhos elevados chamada marcha escarvante. Também ocorrem perdas graduais de sensibilidade à dor e às vibrações nos pés e nas mãos. Ainda não existem remédios que revertam a causa genética, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação voltado para o suporte e qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 6, ligada ao X, é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos (aqueles fora do cérebro e da medula espinhal). Ela é transmitida de forma dominante através do cromossomo X, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença. A doença afeta principalmente as fibras dos nervos que transmitem os sinais (os axônios), prejudicando tanto a sensibilidade quanto o movimento. Geralmente começa na infância, progredindo lentamente e causando fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas pernas e pés, que podem variar de moderadas a graves. Além disso, surgem alterações em todos os tipos de sensibilidade nas mãos e pés, deformidades nos dois pés (como pé cavo, que tem o arco muito alto, e dedos em garra), ausência de reflexos no tornozelo e dificuldades para andar, como a marcha escarvante (quando a pessoa levanta o joelho mais alto para não arrastar o pé). Mulheres geralmente não apresentam sintomas ou manifestam apenas sinais leves, como um tremor sutil nas mãos ao mantê-las em determinada posição ou uma pequena perda de massa muscular nos músculos internos das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Frequência: 2/5)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 5/5)
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequência: 5/5)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 5/5)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 1/8)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/5)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **PDK3** — [Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inhibits pyruvate dehydrogenase activity by phosphorylation of the E1 subunit PDHA1, and thereby regulates glucose metabolism and aerobic respiration. Can also phosphorylate PDHA2. Decreases glucose u

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6?

A condição é causada por alterações genéticas no gene PDK3, com herança dominante ligada ao cromossomo X. Essa alteração compromete o funcionamento de uma enzima mitocondrial, afetando os axônios dos nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352675); [2] OMIM 300905 (https://www.omim.org/entry/300905); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância com fraqueza muscular nos membros inferiores e atraso motor. Com o tempo, tornam-se visíveis deformidades nos pés como o pé cavo e dificuldades ao caminhar, como a marcha escarvante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da CMTX6?

O caminho diagnóstico inclui exames clínicos, eletroneuromiografia demonstrando alterações axonais e testes genéticos moleculares. No SUS, é possível acessar o sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação da variante causal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 189 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%206)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos para cura. O cuidado na rede pública acontece por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para controle das limitações motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352675); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### As mulheres transmitem ou desenvolvem a doença da mesma forma?

Como a herança é ligada ao cromossomo X, as mulheres com a variante genética frequentemente não apresentam sintomas ou manifestam quadros muito leves. Quando manifestam sinais, podem exibir apenas tremores leves nas mãos ou discreta atrofia muscular tenar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352675); [2] OMIM 300905 (https://www.omim.org/entry/300905)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-6
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