# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65753
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) é um grupo de doenças genéticas (hereditárias) que afetam os nervos periféricos (os que ficam fora do cérebro e da medula espinhal), danificando a mielina, que é a capa protetora desses nervos. Ela se caracteriza por fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), perda de sensibilidade, deformidades nos pés e uma transmissão mais lenta dos sinais pelos nervos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Polineuropatia desmielinizante aguda** — HPO: HP:0007131
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1._

## Genes associados (5)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm
- **LITAF** — Lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in endosomal protein trafficking and in targeting proteins for lysosomal degradation (PubMed:23166352). Plays a role in targeting endocytosed EGFR and ERGG3 for lysosomal degradation, and
- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane
- **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04762758** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase III Trial Assessing the Efficacy and Safety of PXT3003 in CMT1A Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04762758
- **NCT06218134** [COMPLETED]: Evaluate the Safety and Potential Efficacy of Human Wharton's Jelly-derived Mesenchymal Stem Cells With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1E — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06218134
- **NCT05947578** [COMPLETED]: The Safety and Tolerability of CLZ-2002 in Patients With Charcot-Marie Tooth Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05947578

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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