# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101081
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118220 — https://omim.org/entry/118220

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) é um tipo de doença neurológica hereditária que afeta os nervos periféricos (aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal). Quem tem essa condição costuma apresentar fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas pernas, começando na adolescência; depois, também pode sentir fraqueza nas mãos e perda de sensibilidade. A CMT1A é causada por uma cópia extra (uma duplicação) do gene PMP22. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, órteses (aparelhos de suporte) e outros dispositivos ortopédicos, cirurgias ortopédicas e medicamentos para dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia desmielinizante aguda** — HPO: HP:0007131 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a._

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07140614** [RECRUITING]: A First in Human Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of EDK060 in Adults With CMT1A. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07140614
- **NCT07476365** [RECRUITING]: A Multi-omic Approach to the Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease (CMT1A) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476365
- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT06794489** [RECRUITING]: Longitudinal Biomarkers With Selected Outcome Measures In CMT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794489
- **NCT01193088** [RECRUITING]: Genetics of Charcot Marie Tooth (CMT) - Modifiers of CMT1A, New Causes of CMT2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01193088
- **NCT07049588** [RECRUITING]: Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07049588
- **NCT02596191** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Tools for Therapeutic Evaluation in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Outcome Measures and Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596191
- **NCT04762758** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase III Trial Assessing the Efficacy and Safety of PXT3003 in CMT1A Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04762758
- **NCT03520751** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase I/IIa Trial of scAAV1.tMCK.NTF3 for Treatment of CMT1A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03520751
- **NCT05011006** [NOT_YET_RECRUITING]: NT-3 Levels and Function in Individuals With CMT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05011006

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## Importante

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