# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101081
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118220 — https://omim.org/entry/118220

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A é uma condição genética herdada que compromete os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. A pessoa afetada geralmente percebe fraqueza nas pernas, afinamento muscular, pés com curva acentuada e tropeços frequentes a partir da infância ou juventude. O acompanhamento envolve fisioterapia, uso de órteses de apoio e medidas para alívio das dores. No Sistema Único de Saúde, não há protocolo terapêutico exclusivo nem remédio específico fornecido, mas é possível acessar o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) é um tipo de doença neurológica hereditária que afeta os nervos periféricos (aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal). Quem tem essa condição costuma apresentar fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas pernas, começando na adolescência; depois, também pode sentir fraqueza nas mãos e perda de sensibilidade. A CMT1A é causada por uma cópia extra (uma duplicação) do gene PMP22. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, órteses (aparelhos de suporte) e outros dispositivos ortopédicos, cirurgias ortopédicas e medicamentos para dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia desmielinizante aguda** — HPO: HP:0007131 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a._

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07140614** [RECRUITING]: A First in Human Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of EDK060 in Adults With CMT1A. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07140614
- **NCT07049588** [RECRUITING]: Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07049588
- **NCT07726043** [RECRUITING]: Clinical Trial Evaluating the Impact of an Intensive Rehabilitation Program Combined With Tendon Vibratory Stimulation on Functional Balance in Individuals With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07726043
- **NCT07476365** [RECRUITING]: A Multi-omic Approach to the Identification of Novel Biomarkers in Early Charcot-Marie-Tooth 1A Disease (CMT1A) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476365
- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT06794489** [RECRUITING]: Longitudinal Biomarkers With Selected Outcome Measures In CMT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794489
- **NCT07570446** [RECRUITING]: AUTONOMOUS DISORDERS IN CMT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07570446
- **NCT06328712** [RECRUITING]: Evaluate the Safety and Efficacy of EN001 in Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A(CMT1A) (Phase 1b: Open-label, Dose-escalation, Single-center; Phase 2a: Randomized, Double-blind, Placebo-controlled, Multicenter) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328712
- **NCT02596191** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Tools for Therapeutic Evaluation in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Outcome Measures and Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596191
- **NCT02967679** [COMPLETED]: SERENDEM : MD1003 in Patients Suffering From Demyelinating Neuropathies, an Open Label Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967679

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A CMT1A é uma doença genética e hereditária?

Sim, a condição é genética e apresenta um padrão de transmissão autossômica dominante. Ela ocorre comumente por uma duplicação no gene PMP22, bastando uma cópia alterada herdada de um dos pais para manifestar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101081)

### Quais são os principais sintomas iniciais?

Os sintomas costumam iniciar na infância com fraqueza muscular e atrofia nas pernas e pés. A família frequentemente observa alterações como pé cavo, dificuldade no caminhar e marcha com elevação das pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101081); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A?

Atualmente, não há cura ou medicamento específico que reverta a doença aprovado pelo FDA. O cuidado clínico é focado no alívio de sintomas por meio de fisioterapia, terapia ocupacional e órteses.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101081)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurofisiológico que mostra velocidade de condução nervosa diminuída. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos voltados à identificação de alterações no gene PMP22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101081); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585659/)

### O SUS oferece tratamento com remédios para CMT1A?

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na assistência farmacêutica pública, estando disponível o serviço de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101081); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a
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