# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101082
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118200 — https://omim.org/entry/118200

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B é uma condição neurológica genética que afeta os nervos responsáveis pela sensibilidade e pelos movimentos. Geralmente, a pessoa apresenta fraqueza nas pernas e braços, pés muito cavados e diminuição dos reflexos do corpo. Embora não exista um medicamento específico dispensado pelo SUS ou PCDT oficial, o sistema público prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma doença neurológica que afeta vários nervos periféricos (aqueles que ficam fora do cérebro e da medula espinhal) e que prejudica tanto a sensibilidade quanto os movimentos. Essa condição atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas e é a doença hereditária (passada de pais para filhos) mais comum do sistema nervoso periférico. Existem diferentes formas de como a doença pode ser herdada, como a autossômica dominante (basta receber um gene alterado de um dos pais), a autossômica recessiva (quando são necessários dois genes alterados, um de cada pai) ou a ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 20/20)
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 20/20)
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 30/30)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Pupila tônica** — HPO: HP:0012074
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 20/20)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02967679** [COMPLETED]: SERENDEM : MD1003 in Patients Suffering From Demyelinating Neuropathies, an Open Label Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967679

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 36 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 35 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 35 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 22 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B?

A condição é causada por mutações genéticas no gene MPZ, responsável pela proteína de mielina P0. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando receber um gene alterado de um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101082); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da CMT tipo 1B?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza muscular distal, presença de pé cavo e dedos em martelo. Também é característica a ausência de reflexos tendinosos profundos e a redução na velocidade de condução nervosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT tipo 1B tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico associado à eletroneuromiografia, que mostra velocidade de condução diminuída. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene MPZ.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%201B)

### Existe cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B?

Atualmente não há cura ou medicamentos modificadores da doença aprovados pela Anvisa ou pelo FDA. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento fisioterápico e suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101082); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b
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