# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101082
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118200 — https://omim.org/entry/118200

## Descrição clínica

É uma doença neurológica que afeta vários nervos periféricos (aqueles que ficam fora do cérebro e da medula espinhal) e que prejudica tanto a sensibilidade quanto os movimentos. Essa condição atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas e é a doença hereditária (passada de pais para filhos) mais comum do sistema nervoso periférico. Existem diferentes formas de como a doença pode ser herdada, como a autossômica dominante (basta receber um gene alterado de um dos pais), a autossômica recessiva (quando são necessários dois genes alterados, um de cada pai) ou a ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização periférica** — HPO: HP:0003469 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 20/20)
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 20/20)
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 30/30)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Pupila tônica** — HPO: HP:0012074
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 20/20)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MPZ** — Myelin protein P0 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT01193075** [RECRUITING]: Natural History Evaluation of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Types CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C, and Others — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01193075
- **NCT02532244** [COMPLETED]: Genetics of Pediatric-Onset Motor Neuron and Neuromuscular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02532244
- **NCT02967679** [COMPLETED]: SERENDEM : MD1003 in Patients Suffering From Demyelinating Neuropathies, an Open Label Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967679

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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