# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101083
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601098 — https://omim.org/entry/601098

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 causada por uma mutação no gene LITAF.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Muito frequente (~50%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 2/2)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 2/2)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 2/2)
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/2)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequência: 2/2)
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LITAF** — Lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in endosomal protein trafficking and in targeting proteins for lysosomal degradation (PubMed:23166352). Plays a role in targeting endocytosed EGFR and ERGG3 for lysosomal degradation, and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1c
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