# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101083
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601098 — https://omim.org/entry/601098

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C é uma condição genética rara que atinge os nervos que conectam o cérebro aos membros. Ela costuma provocar perda de força e massa muscular nas pernas e braços, redução de sensibilidade, formigamentos e dificuldades para caminhar com firmeza. A alteração ocorre devido a falhas genéticas no gene LITAF e é transmitida de pais para filhos de forma dominante. Ainda não existe um remédio para curar a doença nem protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 causada por uma mutação no gene LITAF.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Muito frequente (~50%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 2/2)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 2/2)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 2/2)
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/2)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequência: 2/2)
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LITAF** — Lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in endosomal protein trafficking and in targeting proteins for lysosomal degradation (PubMed:23166352). Plays a role in targeting endocytosed EGFR and ERGG3 for lysosomal degradation, and

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05864040** [COMPLETED]: HYbrid RObotic Surgery in Urology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05864040
- **NCT01420367** [COMPLETED]: Are Post-operative Antibiotics Indicated in Simple Appendicitis? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01420367
- **NCT01022944** [COMPLETED]: Prevalence of Mucosal Biofilm Formations in Adenoidectomy Specimens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01022944
- **NCT00446849** [COMPLETED]: Strategies in Maintenance for Patients Receiving Long-term Therapy (S.I.M.P.L.E.) With MMX (Multi-Matrix System) Mesalamine for Ulcerative Colitis (UC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00446849

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 13 sintomas em comum
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- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 12 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C tem cura?

Até o momento, não existe cura ou medicação modificadora aprovada para esta enfermidade genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101083); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma cópia alterada do gene LITAF transmitida por um dos pais pode ser suficiente para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101083); [2] OMIM 601098 (https://www.omim.org/entry/601098); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades, além de alterações de sensibilidade como formigamentos e dormência. Também são frequentes o pé cavo, a diminuição dos reflexos e a instabilidade no caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101083); [2] OMIM 601098 (https://www.omim.org/entry/601098); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Contudo, o sistema público disponibiliza serviços de reabilitação e o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica, em exames de condução nervosa que mostram redução da velocidade dos impulsos e na comprovação genética. Existem testes genéticos específicos e variantes descritas no gene LITAF para validação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101083); [2] OMIM 601098 (https://www.omim.org/entry/601098); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [22] ClinVar — 60 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LITAF[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1c
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