# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101084 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:607678 — https://omim.org/entry/607678 ## Em linguagem simples A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, responsáveis por transmitir comandos aos músculos. Ela é causada por alterações no gene EGR2 e costuma provocar fraqueza e perda de massa muscular nas pernas, pés e mãos, dificultando o caminhar. Os sintomas podem começar a ser notados desde a infância ou juventude até a fase adulta, variando de gravidade em cada pessoa. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem remédios específicos no SUS, o sistema público cobre procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Uma forma de CMT1, causada por alterações no gene EGR2 (10q21.1), com gravidade e idade de início variáveis (desde a infância até a idade adulta), que geralmente se manifesta com dificuldades para andar, perda progressiva de massa muscular (atrofia) e fraqueza nos músculos das extremidades (distais), com possível envolvimento posterior dos músculos mais próximos do tronco (proximais), deformidade nos pés e uma diminuição acentuada na velocidade de condução nervosa. Outros sintomas podem incluir escoliose, deficiências nos nervos cranianos, como visão dupla (diplopia), e paralisia bilateral das cordas vocais. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 3/3) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Obrigatório (100%)) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b) — ORPHA:99936 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 7 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D? A doença é causada por alterações genéticas localizadas no gene EGR2, presente no cromossomo 10q21.1. Esse gene é responsável por produzir a proteína ligase de proteína SUMO E3 EGR2, importante para os nervos periféricos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101084); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os pacientes apresentam neuropatia periférica com fraqueza e atrofia muscular que atingem principalmente os pés, pernas e mãos. Também é comum o desenvolvimento de marcha escarvante e diminuição marcante na velocidade de condução nervosa motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101084); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D? O diagnóstico envolve exames neurofisiológicos que demonstram a velocidade de condução nervosa diminuída. A confirmação é feita por testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene EGR2, existindo 44 testes registrados no GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101084); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%201D); [22] ClinVar — 82 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EGR2[gene]) ### Existe tratamento para a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. O cuidado pelo SUS se dá por meio de suporte clínico, incluindo o procedimento de Atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença pode ser transmitida de pais para filhos? Sim, a condição possui catálogo de herança autossômica dominante entre seus fenótipos genéticos. Nesse padrão genético, uma mutação em apenas uma das cópias do gene EGR2 pode levar à manifestação da doença. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101084