# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101084
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607678 — https://omim.org/entry/607678

## Descrição clínica

Uma forma de CMT1, causada por alterações no gene EGR2 (10q21.1), com gravidade e idade de início variáveis (desde a infância até a idade adulta), que geralmente se manifesta com dificuldades para andar, perda progressiva de massa muscular (atrofia) e fraqueza nos músculos das extremidades (distais), com possível envolvimento posterior dos músculos mais próximos do tronco (proximais), deformidade nos pés e uma diminuição acentuada na velocidade de condução nervosa. Outros sintomas podem incluir escoliose, deficiências nos nervos cranianos, como visão dupla (diplopia), e paralisia bilateral das cordas vocais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b) — ORPHA:99936 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1d
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101084