# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90658
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118300 — https://omim.org/entry/118300

## Em linguagem simples

A **doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E** é uma condição genética rara que compromete os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e pés, alterações para caminhar, perda de sensibilidade e, em alguns casos, problemas de audição. O início dos sintomas geralmente ocorre na infância, com atraso na marcha ou dificuldades motoras nos primeiros anos de vida. No SUS, não há medicamento curativo e a doença não possui PCDT próprio, mas o sistema oferece procedimentos de reabilitação e diagnóstico genético por exoma.

## Descrição clínica

Subtipo raro de CMT1 caracterizado por apresentação clínica variável. O início nos primeiros dois anos de vida com atraso na marcha não é incomum; no entanto, o início pode ocorrer mais tarde. CMT1E é causada por mutações pontuais no gene PMP22 (17p12). A gravidade da doença depende da mutação PMP22 específica, sendo alguns casos muito ligeiros e até semelhantes à neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão, enquanto outros têm um início mais precoce com um fenótipo mais grave (que lembra a síndrome de Dejerine-Sottas) do que o observado na CMT1A, causado pela duplicação do gene. Esses casos graves também podem relatar surdez e velocidades de condução nervosa motora muito mais lentas em comparação com pacientes com CMT1A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial profunda** — HPO: HP:0011476 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e._

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 51 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 28 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 23 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para eliminar a causa biológica da doença. O acompanhamento visa a controlar os sintomas motores e auditivos por meio de cuidados de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90658); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por mutações pontuais no gene PMP22, localizado no cromossomo 17.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Comumente nota-se atraso no início da marcha nos primeiros dois anos de vida ou dificuldades para caminhar. Também podem aparecer fraqueza nas pernas, formato de pé cavo e diminuição de reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS possui protocolo ou tratamento para CMT1E?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédios específicos dispensados. O atendimento na rede pública inclui procedimentos como o sequenciamento do exoma para o diagnóstico e sessões de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da CMT1E?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e de condução nervosa diminuída, sendo confirmado por testes genéticos para o gene PMP22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%201E)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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