# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90658
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:118300 — https://omim.org/entry/118300

## Descrição clínica

Subtipo raro de CMT1 caracterizado por apresentação clínica variável. O início nos primeiros dois anos de vida com atraso na marcha não é incomum; no entanto, o início pode ocorrer mais tarde. CMT1E é causada por mutações pontuais no gene PMP22 (17p12). A gravidade da doença depende da mutação PMP22 específica, sendo alguns casos muito ligeiros e até semelhantes à neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão, enquanto outros têm um início mais precoce com um fenótipo mais grave (que lembra a síndrome de Dejerine-Sottas) do que o observado na CMT1A, causado pela duplicação do gene. Esses casos graves também podem relatar surdez e velocidades de condução nervosa motora muito mais lentas em comparação com pacientes com CMT1A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial profunda** — HPO: HP:0011476 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008962 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1e._

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351
- **NCT06218134** [COMPLETED]: Evaluate the Safety and Potential Efficacy of Human Wharton's Jelly-derived Mesenchymal Stem Cells With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1E — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06218134

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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