# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101085
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607734 — https://omim.org/entry/607734

## Descrição clínica

Forma de CMT1, com apresentação clínica variável que pode variar desde comprometimento grave com início na infância até comprometimento leve que aparece durante a idade adulta. A CMT1F é caracterizada por uma neuropatia periférica motora e sensorial progressiva com paresia distal nos membros inferiores que varia de fraqueza leve a paralisia completa dos grupos musculares distais, ausência de reflexos tendinosos e redução da condução nervosa. CMT1F representa a forma “desmielinizante” de CMT2E e é causada por mutações no gene NEFL (8p21.2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 4/9)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/9)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/9)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 8/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 7/8)
- **Aglomerados de regeneração axonal** — HPO: HP:0007233
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f._

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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