# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101085
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607734 — https://omim.org/entry/607734

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. As famílias costumam notar fraqueza muscular nas pernas e pés, atrofia dos músculos distais, desequilíbrio e diminuição da sensibilidade ao toque. A causa está ligada a mutações no gene NEFL, geralmente transmitidas de forma autossômica dominante. Não há medicamentos curativos no momento e a doença não possui PCDT no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento baseado em suporte físico e reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

Forma de CMT1, com apresentação clínica variável que pode variar desde comprometimento grave com início na infância até comprometimento leve que aparece durante a idade adulta. A CMT1F é caracterizada por uma neuropatia periférica motora e sensorial progressiva com paresia distal nos membros inferiores que varia de fraqueza leve a paralisia completa dos grupos musculares distais, ausência de reflexos tendinosos e redução da condução nervosa. CMT1F representa a forma “desmielinizante” de CMT2E e é causada por mutações no gene NEFL (8p21.2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Obrigatório (100%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 4/9)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/9)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/9)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 8/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 7/8)
- **Aglomerados de regeneração axonal** — HPO: HP:0007233
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f._

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT07844590** [RECRUITING]: Developing New Ways to Detect Respiratory Impairment Early in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07844590
- **NCT07312994** [RECRUITING]: Analysis of NfL and GFAP in Different Dietary Patterns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07312994
- **NCT07044804** [RECRUITING]: Non-Invasive Brain Stimulation to Improve Language in Down Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07044804
- **NCT06733922** [RECRUITING]: ELIOS - Investigational Biomarkers to Track Disease Modification in Active RRMS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733922
- **NCT05885724** [RECRUITING]: Novel Targetable BIOmarkers in ANorexia NervosA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05885724
- **NCT05418010** [RECRUITING]: Natalizumab for the Treatment of People With Inflammatory Demyelination Suggestive of Multiple Sclerosis, or Definite Multiple Sclerosis, at First Presentation (AttackMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418010
- **NCT05885295** [RECRUITING]: The Imperial Comprehensive Cognitive Assessment in Cerebrovascular Disease (IC3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05885295
- **NCT06339190** [RECRUITING]: Neurofilament Light Chain And Voice Acoustic Analyses In Dementia Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06339190
- **NCT04855396** [RECRUITING]: The Biomarkers in the Hyperbaric Oxygen Brain Injury Treatment Trial (BioHOBIT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04855396
- **NCT03981003** [RECRUITING]: Serum Neurofilament-light Chain and GFAP Levels in Patients From the OFSEP Cohort at Different Landmarks of Multiple Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03981003

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F?

A doença é causada por alterações genéticas no gene NEFL, localizado no cromossomo 8p21.2. Esse gene produz a proteína do neurofilamento de cadeia leve, essencial para a estrutura dos axônios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101085); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Intermediate filament scaffolds fulfill mechanical, organizational, and signaling functions in the cytoplasm (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17606637/)

### A CMT1F é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Existem também referências na literatura a formas com padrão autossômico recessivo em casos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101085); [2] OMIM 607734 (https://www.omim.org/entry/607734); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam começar na infância ou juventude com fraqueza muscular e amiotrofia nos membros inferiores. Também são frequentes a diminuição de reflexos e alterações sensitivas, como dormências e desequilíbrio ao caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui o exame neurológico detalhado e o teste de velocidade de condução nervosa motora. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam mutações no gene NEFL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%201F)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f
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