# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98856
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:605588 — https://omim.org/entry/605588

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, também denominada como CMT4C1) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Aglomerados de regeneração axonal** — HPO: HP:0007233
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Raro (<5%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Muito frequente (99-80%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequente (79-30%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia extensora do dedo do pé** — HPO: HP:0011916 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Muito frequente (99-80%))
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Atrofia axonal periférica** — HPO: HP:0003384
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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