# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101101 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:605589 — https://omim.org/entry/605589 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 é uma condição genética rara que afeta os nervos que conectam a medula aos músculos e à pele, iniciando-se na idade adulta. Com o passar do tempo, as pessoas afetadas percebem fraqueza nos pés e nas mãos, perda de massa muscular nas extremidades e diminuição da sensibilidade. Ela tem herança autossômica recessiva, ligada a alterações em genes como PNKP e MED25. Não há remédios específicos aprovados para curar a doença, mas o SUS prevê exames diagnósticos como o exoma e suporte em serviços de reabilitação. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, também conhecida como CMT4C3) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal CMT que foi descrita em uma grande família consanguínea da Costa Rica de ascendência espanhola. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (2) - **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859 - **MED25** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 25 [MENDELIAN] - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1) — ORPHA:98856 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d) — ORPHA:99950 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g) — ORPHA:99953 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4f) — ORPHA:99952 — 6 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2? A condição é uma neuropatia genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes PNKP e MED25, que desempenham papéis celulares importantes no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101101); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Mediator complex: update of key insights into transcriptional regulation of ancestral framework and its role i (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40551265/); [19] The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previ (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30039206/) ### Quais são os principais sintomas da CMT2B2? Os sinais mais evidentes são a fraqueza muscular distal e a amiotrofia distal (perda de massa muscular nas extremidades). O quadro inclui também comprometimento sensorial distal, hiporreflexia e arreflexia que começam na idade adulta. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento com remédios fornecidos pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este tipo de neuropatia. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte público é disponibilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe exame genético para confirmar o diagnóstico? Sim, existem 21 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação da CMT2B2. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação etiológica de doenças raras. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202B2) ### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 tem cura? Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa modificadora aprovada internacionalmente para esta patologia. A abordagem terapêutica concentra-se na reabilitação e no manejo sintomático para preservação funcional. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101101); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1249/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101101