# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101101
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:605589 — https://omim.org/entry/605589

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, também referida como CMT4C3) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (2)

- **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859
- **MED25** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 9 [MENDELIAN]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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