# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228374
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neuropatia motora e sensorial hereditária axonal rara caracterizada por início infantil de fraqueza motora distal lentamente progressiva e atrofia (mais grave nas pernas e moderada nos braços) com desenvolvimento motor levemente retardado, hipotonia e comprometimento sensorial distal de todas as modalidades sensoriais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b5
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b5
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=228374