# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228374
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma se manifestar na infância, provocando fraqueza muscular, perda de massa muscular nas pernas e braços e diminuição do tônus muscular. A criança também pode ter dificuldade em sentir diferentes estímulos nas mãos e nos pés, além de um leve atraso no desenvolvimento motor. Embora a doença não conste em um PCDT oficial do Ministério da Saúde nem tenha medicamento específico na farmácia pública, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Neuropatia motora e sensorial hereditária axonal rara caracterizada por início infantil de fraqueza motora distal lentamente progressiva e atrofia (mais grave nas pernas e moderada nos braços) com desenvolvimento motor levemente retardado, hipotonia e comprometimento sensorial distal de todas as modalidades sensoriais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NEFL** — Neurofilament light polypeptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neurofilaments usually contain three intermediate filament proteins: NEFL, NEFM, and NEFH which are involved in the maintenance of neuronal caliber. May additionally cooperate with the neuronal interm

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5?

Ela é causada por alterações genéticas recessivas no gene NEFL. Esse gene é responsável por produzir uma proteína estrutural importante dos axônios chamada neurofilamento de cadeia leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228374); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem na infância precoce e na infância. A família costuma perceber atraso motor leve, fraqueza nas extremidades, hipotonia e redução progressiva da massa muscular nas pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228374)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados para sua cura.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos neurológicos e na realização de testes genéticos específicos. Na tabela do SUS, há previsão do procedimento de sequenciamento completo do exoma para investigação em genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228374); [19] NCBI GTR — 695 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202B5)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de transmissão autossômico recessivo. A criança afetada precisa receber uma cópia com alteração no gene NEFL de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228374); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b5
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