# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101102
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607731 — https://omim.org/entry/607731

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, também denominada como CMT4C2) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora axonal associada a envolvimento piramidal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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