# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101102
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:607731 — https://omim.org/entry/607731

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H é uma alteração genética rara que compromete os nervos responsáveis pelo movimento e sensibilidade. Os primeiros sintomas geralmente surgem na infância e costumam envolver fraqueza muscular distal, pé cavo e dificuldade para caminhar. Não há um medicamento específico aprovado, mas o SUS assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, também conhecida como CMT4C2) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT associada ao envolvimento piramidal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H?

Ela é causada por mutações genéticas de herança autossômica recessiva no gene GDAP1. Esse gene é responsável pela síntese da proteína associada à diferenciação induzida por gangliosídeo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101102); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

A família costuma notar fraqueza muscular distal, amiotrofia e presença de pé cavo. Também são frequentes alterações no andar, como a marcha escarvante e perda de sensibilidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da CMT2H?

O diagnóstico envolve o exame neurológico e a realização de testes genéticos confirmatórios. O SUS prevê em sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101102); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202H)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados. O atendimento e acompanhamento são realizados pela rede de referência com serviços de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos em estudo para a CMT2H?

Substâncias como Nitrogen e amlexanox foram mencionadas na literatura científica em pesquisas biomédicas.
- Fontes: [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Nitrogen, amlexanox (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2h
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