# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397968
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615490 — https://omim.org/entry/615490

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos e tem início na infância. Ela provoca fraqueza muscular, diminuição dos reflexos e atraso no desenvolvimento do caminhar, além de deformidades nos pés como o pé cavo. A causa está em alterações no gene TRIM2 transmitidas de forma autossômica recessiva por ambos os pais. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos, sendo o cuidado focado em reabilitação e suporte motor no SUS.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene TRIM2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TRIM2** — Tripartite motif-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UBE2D1-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that mediates the ubiquitination of NEFL and of phosphorylated BCL2L11. Plays a neuroprotective function. May play a role in neuronal rapid ischemic tolera

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 11 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia farmacológica específica aprovada para esta enfermidade. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional com reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397968); [2] OMIM 615490 (https://www.omim.org/entry/615490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva vinculada ao gene TRIM2. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397968); [2] OMIM 615490 (https://www.omim.org/entry/615490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais observados na infância?

Os primeiros sinais comuns incluem hipotonia, fraqueza muscular e atraso na idade de começar a andar. Também são frequentes a perda precoce de reflexos profundos e a formação de pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397968); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública prevê procedimentos de reabilitação motora e exames como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A suspeita baseia-se no quadro clínico de neuropatia axonal e na diminuição da velocidade de condução nervosa motora. A confirmação diagnóstica definitiva exige teste genético molecular para a identificação de variantes no gene TRIM2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397968); [2] OMIM 615490 (https://www.omim.org/entry/615490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2r
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