# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397968
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615490 — https://omim.org/entry/615490

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene TRIM2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TRIM2** — Tripartite motif-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UBE2D1-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that mediates the ubiquitination of NEFL and of phosphorylated BCL2L11. Plays a neuroprotective function. May play a role in neuronal rapid ischemic tolera

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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