# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2s
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443073
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616155 — https://omim.org/entry/616155

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene IGHMBP2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046 (Frequência: 10/14)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 2/15)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 15/15)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 4/11)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 12/14)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 15/15)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/15)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IGHMBP2** — DNA-binding protein SMUBP-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: 5' to 3' helicase that unwinds RNA and DNA duplexes in an ATP-dependent reaction (PubMed:19158098, PubMed:22999958, PubMed:30218034). Specific to 5'-phosphorylated single-stranded guanine-rich sequenc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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