# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2s
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443073
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616155 — https://omim.org/entry/616155

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S é uma neuropatia rara que atinge os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade dos braços e das pernas. A condição é causada por alterações herdadas no gene IGHMBP2 e costuma provocar fraqueza progressiva muscular e alteração no modo de andar. No Brasil, ela não possui um protocolo com remédios dispensados na farmácia do SUS, mas os pacientes têm acesso a procedimentos de sequenciamento genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene IGHMBP2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046 (Frequência: 10/14)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 2/15)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 15/15)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 4/11)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 12/14)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 15/15)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/15)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IGHMBP2** — DNA-binding protein SMUBP-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: 5' to 3' helicase that unwinds RNA and DNA duplexes in an ATP-dependent reaction (PubMed:19158098, PubMed:22999958, PubMed:30218034). Specific to 5'-phosphorylated single-stranded guanine-rich sequenc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05152823** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Gene Therapy for IGHMBP2-Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05152823

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
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- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S?

É uma neuropatia periférica hereditária rara com degeneração axonal provocada por variantes patogênicas no gene IGHMBP2. Sua prevalência mundial estimada é menor que 1 em 1.000.000 de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443073); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular nos braços e nas pernas, além de perda de reflexos. Muitos indivíduos desenvolvem dificuldade para caminhar, como a marcha escarvante, e alterações como pé torto equinovaro e escoliose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, é preciso herdar cópias com mutação do gene IGHMBP2 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443073); [2] OMIM 616155 (https://www.omim.org/entry/616155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico confirmatório se dá por meio de teste genético que detecta mutações no gene IGHMBP2. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído na tabela para suporte diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443073); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585864/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2s
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