# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4-surf1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391351
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616684 — https://omim.org/entry/616684

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada (CMT4K) é uma condição genética rara que afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade do corpo. Os primeiros sinais costumam surgir na infância, com fraqueza muscular, perda de reflexos, dificuldade para caminhar e atrofia nas mãos e nos pés. Alguns pacientes também podem apresentar curvatura na coluna (cifoescoliose), redução da audição e aumento nos níveis de ácido láctico no sangue. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não possui protocolo de tratamento exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é focado no atendimento em reabilitação para doenças raras e na realização do exame de sequenciamento completo do exoma.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4K) relacionada ao SURF1 é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada pelo início na infância de neuropatia sensório-motora desmielinizante grave, progressiva, manifestando-se com fraqueza muscular distal e atrofia de mãos e pés, comprometimento sensorial distal (vibração e picada de agulha) dos membros inferiores, acidose láctica, arreflexia e velocidades de condução nervosa motora gravemente reduzidas (25 m/s ou menos). Os pacientes também podem apresentar cifoescoliose, nistagmo, perda auditiva, ataxia cerebelar e/ou alterações na ressonância magnética cerebral (lesões putaminais e periaquedutais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SURF1** — Surfeit locus protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, that regulates cytochrome c oxidase assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 10 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 9 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada?

É uma doença genética rara caracterizada por neuropatia sensório-motora desmielinizante grave com início na infância. Ela afeta a condução dos impulsos nervosos, causando fraqueza e atrofia nas extremidades do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT4 SURF1-relacionada tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura e não possui medicamentos específicos com aprovação pelas agências sanitárias. O tratamento se apoia em procedimentos de reabilitação e medidas para preservar a funcionalidade física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391351); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene SURF1. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores para expressar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391351); [2] OMIM 616684 (https://www.omim.org/entry/616684); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a condição, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da CMT4K?

O diagnóstico envolve o exame clínico, a eletroneuromiografia com detecção de condução motora reduzida e exames laboratoriais. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular, procedimento contemplado no SUS pelo Sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391351); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SURF1-related%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4-surf1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4-surf1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391351