# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4-surf1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391351
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616684 — https://omim.org/entry/616684

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4K) relacionada ao SURF1 é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada pelo início na infância de neuropatia sensório-motora desmielinizante grave, progressiva, manifestando-se com fraqueza muscular distal e atrofia de mãos e pés, comprometimento sensorial distal (vibração e picada de agulha) dos membros inferiores, acidose láctica, arreflexia e velocidades de condução nervosa motora gravemente reduzidas (25 m/s ou menos). Os pacientes também podem apresentar cifoescoliose, nistagmo, perda auditiva, ataxia cerebelar e/ou alterações na ressonância magnética cerebral (lesões putaminais e periaquedutais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SURF1** — Surfeit locus protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, that regulates cytochrome c oxidase assembly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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