# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99948
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:214400 — https://omim.org/entry/214400

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A (CMT4A) é uma forma grave e de apresentação precoce de polineuropatia sensitivomotora periférica de CMT do tipo desmielinizante caracterizada por atraso motor grave e escoliose progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 8/8)
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 8/8)
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a._

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01193075** [RECRUITING]: Natural History Evaluation of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Types CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C, and Others — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01193075
- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

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