# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99948
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:214400 — https://omim.org/entry/214400

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) é uma neuropatia genética rara que afeta os nervos que controlam a força e a sensibilidade do corpo. Ela se manifesta logo nos primeiros meses ou anos de vida, provocando fraqueza nas mãos e pés, atraso para andar e quedas frequentes. A condição é causada por mutações herdadas no gene GDAP1 e tem caráter progressivo. No Brasil, não existem medicamentos específicos para sua cura, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para manter a mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizada pelo início precoce (desde bebê até a primeira infância) de uma neuropatia sensitivo-motora grave e de rápida progressão. Essa neuropatia pode danificar a "capa" protetora dos nervos (desmielinizante), a parte principal do nervo (axonal) ou ambos (intermediária). Ela geralmente afeta primeiro, e de forma mais grave, os pés e a parte inferior das pernas, e depois os músculos mais próximos do tronco e os braços e mãos. A velocidade com que os nervos conduzem os sinais pode variar de muito lenta a normal. Além das características típicas da CMT (como fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e pés, perda de sensibilidade e a deformidade do pé cavo, onde o arco do pé é muito pronunciado), os pacientes geralmente apresentam atraso no desenvolvimento motor, fraqueza das cordas vocais, perda leve de sensibilidade, ausência de reflexos (aqueles que os médicos testam batendo nos tendões) e deformidades nos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Alterações hipertróficas dos nervos** — HPO: HP:0003382
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 8/8)
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 8/8)
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064 (Frequente (79-30%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a._

## Genes associados (1)

- **GDAP1** — Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the mitochondrial network by promoting mitochondrial fission

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 56 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 54 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 54 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 54 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 23 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva) — ORPHA:101097 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A?

A doença é provocada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene GDAP1. Essa alteração compromete a proteína necessária para o funcionamento e proteção adequados dos nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99948); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Neuroinflammation in the pathogenesis of axonal Charcot-Marie-Tooth disease caused by lack of GDAP1. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31271761/)

### Quais são os primeiros sinais da CMT4A?

Os sintomas costumam surgir desde o período neonatal ou na primeira infância. Os primeiros sinais englobam atraso motor, fraqueza nas pernas, quedas frequentes e perda de reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99948); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico detalhado, exames de condução nervosa e confirmação por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma pode identificar as alterações no gene GDAP1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Case report: exome sequencing achieved a definite diagnosis in a Chinese family with muscle atrophy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33653295/); [13] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204A)

### Existe tratamento pelo SUS para a CMT4A?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há remédio específico dispensado. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida nem medicamentos curativos aprovados para a CMT4A. As intervenções disponíveis focam no controle dos sintomas e na manutenção funcional por terapias de reabilitação.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1252/index); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99948