# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99955
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601382 — https://omim.org/entry/601382

## Em linguagem simples

A **doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1** (CMT4B1) é uma condição genética rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade desde a primeira infância. Ela provoca fraqueza muscular, perda de massa magra nas pernas e braços, além de alterações como pés tortos e dificuldades no equilíbrio. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de exames neurológicos e testes genéticos que identificam mutações no gene MTMR2. Embora ainda não exista uma medicação que cure a doença, o SUS oferece suporte essencial por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, que geralmente começa na primeira infância. Ela é caracterizada por uma doença grave dos nervos, chamada neuropatia sensório-motora, que danifica a camada protetora dos nervos (mielina) e afeta tanto a sensibilidade quanto os movimentos. Em exames de biópsia de nervos periféricos, são observadas dobras complexas e anormais na mielina. A velocidade de condução dos impulsos nervosos é muito lenta, e muitas vezes, nem é detectada. O quadro clínico é o típico da CMT, com fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e pés, perda de sensibilidade e, frequentemente, pés cavos (com o arco do pé muito elevado). Outras características relatadas incluem fraqueza facial, fraqueza das cordas vocais, dificuldades respiratórias e deformidades no esqueleto (como deformidades no peito, mãos em garra e pés tortos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Alças de mielina irregulares** — HPO: HP:0007208
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTMR2** — Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid phosphatase that specifically dephosphorylates the D-3 position of phosphatidylinositol 3-phosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate, generating phosphatidylinositol and phosphatidylino

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1?

A CMT4B1 é causada por mutações patogênicas no gene **MTMR2**, responsável por produzir uma enzima ligada ao metabolismo da mielina. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração para o filho.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na CMT4B1?

Os sintomas costumam iniciar na fase neonatal ou primeira infância, com atraso motor e fraqueza muscular nas mãos e pés. Também é comum o surgimento precoce de atrofia nas extremidades e deformidades nos pés, como o pé torto equinovaro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Não existe medicamento com efeito curativo aprovado ou dispensado pelo SUS para esta patologia. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial, mas o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99955); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da CMT4B1?

A avaliação associa o exame físico, a eletroneuromiografia para atestar a condução nervosa diminuída e a história clínica. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene MTMR2, estando o exame de sequenciamento completo do exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204B1)

### A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 tem cura?

Atualmente não há cura para a condição genética. O tratamento disponível concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e gerenciamento ortopédico para promover a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99955); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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