# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99955
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601382 — https://omim.org/entry/601382

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante grave de apresentação precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 20/20)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Alças de mielina irregulares** — HPO: HP:0007208
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTMR2** — Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid phosphatase that specifically dephosphorylates the D-3 position of phosphatidylinositol 3-phosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate, generating phosphatidylinositol and phosphatidylino

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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