# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99956
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:604563 — https://omim.org/entry/604563

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 (CMT4B2) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 12/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 4/4)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 3/4)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (~25%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Úlceras penetrantes no pé** — HPO: HP:0001026 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2._

## Genes associados (1)

- **SBF2** — Myotubularin-related protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which activates RAB21 and possibly RAB28 (PubMed:20937701, PubMed:25648148). Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab proteins in

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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