# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99956 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99956
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:604563 — https://omim.org/entry/604563

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) é uma enfermidade genética rara que atinge os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade do corpo. Ela costuma começar na infância, provocando perda de força e de massa muscular nas pernas, pés e mãos, além de deformidades nos pés e dificuldades para caminhar. Além das alterações nos membros, essa forma da doença pode causar alterações oculares graves, como o glaucoma de início precoce. Não existe um medicamento específico curativo, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o dia a dia.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela é caracterizada por uma doença grave que afeta os nervos responsáveis pela sensibilidade e pelos movimentos, e que causa danos à sua capa protetora (a mielina), com início na primeira infância. Outras características incluem glaucoma de início precoce, capas de mielina dobradas em alguns pontos específicos nos nervos periféricos, uma velocidade de condução dos nervos muito reduzida, e o quadro clínico típico da CMT (ou seja, fraqueza e perda de massa muscular nas partes mais distantes do corpo, como mãos e pés; perda de sensibilidade; e a presença frequente de pé cavo). Problemas graves de visão que podem levar à cegueira também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 12/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 4/4)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 3/4)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Garra ulnar** — HPO: HP:0001178
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (~25%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Úlceras penetrantes no pé** — HPO: HP:0001026 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2._

## Genes associados (1)

- **SBF2** — Myotubularin-related protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which activates RAB21 and possibly RAB28 (PubMed:20937701, PubMed:25648148). Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab proteins in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 54 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 33 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 32 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 28 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 27 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 26 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2?

A doença é causada por alterações genéticas com mutações patogênicas no gene SBF2. Ela é transmitida de acordo com um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99956); [2] OMIM 604563 (https://www.omim.org/entry/604563); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25873783/)

### Quais são os principais sintomas da CMT4B2?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e nos pés, além de marcha alterada e pé cavo. O quadro também apresenta características oftalmológicas importantes, principalmente o glaucoma e a catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99956); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT4B2 tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há remédio específico dispensado. Entretanto, a rede pública disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e suporte para as manifestações clínicas.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico, estudos da velocidade de condução nervosa e testes genéticos moleculares focados no gene SBF2. O Sequenciamento completo do exoma (WES) consta na lista de procedimentos do SUS para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99956); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Existe o estudo clínico internacional NCT07461896 avaliando a função e estrutura nervosa em neuropatias, que está recrutando voluntários. No entanto, esse estudo não conta com centros de pesquisa participantes no Brasil.
- Fontes: [15] Ensaio clínico NCT07461896 (RECRUITING) — Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99956