# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363981 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363981
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615284 — https://omim.org/entry/615284

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 é uma enfermidade genética rara que afeta a camada protetora dos nervos que comandam os músculos e a sensibilidade. Os primeiros sintomas aparecem na infância, provocando perda de força e de massa muscular nas pernas, pés e mãos, além de alterações na coluna como a escoliose. A condição não tem cura medicamentosa específica no mundo e não conta com um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é direcionado para a reabilitação física e o suporte às necessidades motoras do paciente.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela se caracteriza por ter início na infância, com uma progressão lenta, sendo uma doença dos nervos (neuropatia) que danifica a camada protetora (mielina) e afeta tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Também se observa, em biópsias do nervo, camadas de mielina dobradas em pontos específicos, uma velocidade de condução dos nervos reduzida (abaixo de 38 metros por segundo), e as características típicas da CMT: fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), além de perda de sensibilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/3)
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 12/13)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 3/3)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 3/3)
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 3/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **SBF1** — Myotubularin-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter for the phosphatase MTMR2 to regulate MTMR2 catalytic activity and subcellular location (PubMed:12668758). Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 21 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 11 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 11 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a CMT4B3. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação para manter a funcionalidade dos movimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363981); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia apresenta predominantemente herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene SBF1. Nesse tipo de herança, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363981); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com fraqueza muscular nas pernas e pés, além de perda de reflexos. Podem surgir também desvios na coluna como escoliose e alterações nos pés como pé plano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363981); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da CMT4B3?

O diagnóstico envolve exames neurológicos que constatam redução na velocidade de condução dos nervos abaixo de 38 m/s. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene SBF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363981); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204B3)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O atendimento pelo SUS é viabilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b3
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