# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363981 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363981
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:615284 — https://omim.org/entry/615284

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela se caracteriza por ter início na infância, com uma progressão lenta, sendo uma doença dos nervos (neuropatia) que danifica a camada protetora (mielina) e afeta tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Também se observa, em biópsias do nervo, camadas de mielina dobradas em pontos específicos, uma velocidade de condução dos nervos reduzida (abaixo de 38 metros por segundo), e as características típicas da CMT: fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), além de perda de sensibilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/3)
- **Dobras de mielina** — HPO: HP:0004336 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 12/13)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 3/3)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 3/3)
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 3/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **SBF1** — Myotubularin-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter for the phosphatase MTMR2 to regulate MTMR2 catalytic activity and subcellular location (PubMed:12668758). Promotes the exchange of GDP to GTP, converting inactive GDP-bound Rab pro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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