# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99949
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:601596 — https://omim.org/entry/601596

## Em linguagem simples

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) é uma doença genética rara que atinge os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela costuma começar na infância ou na juventude, provocando fraqueza nas mãos e nos pés, deformidades nos dedos e uma curvatura rápida na coluna (escoliose). Essa condição é transmitida de forma autossômica recessiva e está associada a alterações no gene SH3TC2. Embora não haja remédio curativo, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação em doenças raras para auxiliar na manutenção dos movimentos e da independência.

## Descrição clínica

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) é um subtipo da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela se manifesta na infância ou adolescência como um problema nos nervos que afeta tanto a sensibilidade quanto os movimentos (neuropatia sensório-motora) e é relativamente leve, causando danos na mielina, a camada protetora dos nervos. No entanto, ela contrasta com uma escoliose (curvatura da coluna) grave, de progressão rápida e que surge cedo, além de apresentar o quadro clínico comum da CMT, que inclui fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades (como mãos e pés), perda de sensibilidade e, frequentemente, deformidades nos pés. Observa-se uma ampla variação nas velocidades de condução dos nervos. Também foram relatados o envolvimento dos nervos da cabeça (nervos cranianos) e uma curvatura acentuada da coluna (cifoescoliose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Ocasional (29-5%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 18/18)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107
- **Espessamento do nervo auricular magno** — HPO: HP:0034347 (Frequência: 1/18)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/18)
- **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 5/18)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c._

## Genes associados (1)

- **SH3TC2** — SH3 domain and tetratricopeptide repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is involved in nerve myelination and is required for the integrity of nodes of Ranvier (By similarity). It probably functions as a Rab effector in the regulation of endocytic recycling (PubMed:2002879

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 66 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 35 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 27 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Charcot-Marie-Tooth tipo 4C?

A CMT4C é causada por mutações genéticas no gene SH3TC2. A condição é transmitida com um padrão de herança autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem a cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99949); [2] OMIM 601596 (https://www.omim.org/entry/601596); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMT4C?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou na adolescência. Geralmente envolvem fraqueza nas extremidades, alterações de sensibilidade nos pés e escoliose que progride com rapidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99949)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é baseado na avaliação neurológica e em exames de condução nervosa, que mostram redução da velocidade motora. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam o gene SH3TC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99949); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585892/)

### A CMT4C tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou tratamento farmacológico específico aprovado pelas agências regulatórias. O cuidado é direcionado ao alívio de sintomas e à reabilitação motora e ortopédica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99949)

### O SUS oferece tratamento para a CMT4C?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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