# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 99949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99949 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:601596 — https://omim.org/entry/601596 ## Descrição clínica A doença Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C (CMT4C) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante com apresentação precoce de escoliose ou cifoscoliose. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/17) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/17) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/17) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Raro (<5%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%)) - **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Raro (<5%)) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%)) - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871 (Ocasional (29-5%)) - **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Ocasional (29-5%)) - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%)) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%)) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%)) - **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%)) - **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 18/18) - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Frequente (79-30%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%)) - **Desmielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0007107 - **Espessamento do nervo auricular magno** — HPO: HP:0034347 (Frequência: 1/18) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/18) - **Potenciais evocados auditivos de tronco cerebral prolongados** — HPO: HP:0004466 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 5/18) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%)) - **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400 - **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 - _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c._ ## Genes associados (1) - **SH3TC2** — SH3 domain and tetratricopeptide repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is involved in nerve myelination and is required for the integrity of nodes of Ranvier (By similarity). It probably functions as a Rab effector in the regulation of endocytic recycling (PubMed:2002879 ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01193075** [RECRUITING]: Natural History Evaluation of Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Types CMT1B, CMT2A, CMT4A, CMT4C, and Others — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01193075 - **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 66 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 35 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 30 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 30 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 30 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 27 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 27 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 26 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 26 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99949