# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 99950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99950 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:601455 — https://omim.org/entry/601455 ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) é um tipo específico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela começa na infância e causa uma doença grave e progressiva nos nervos que afeta a sensibilidade e os movimentos (neuropatia sensório-motora), danificando a camada protetora desses nervos (mielina). Os sintomas incluem fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), perda de audição (causada por problemas nos nervos do ouvido) que pode levar à surdez (geralmente entre os 20 e 30 anos de idade), uma velocidade de transmissão dos impulsos nervosos muito reduzida, e deformidades nos ossos, principalmente nos pés. A perda de massa muscular na língua também foi relatada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO) - **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Obrigatório (100%)) - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 2/3) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Obrigatório (100%)) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%)) - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 2/2) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%)) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%)) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%)) - **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 - **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481 - **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (~50%)) - **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337 (Frequência: 2/3) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%)) - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/2) - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%)) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%)) - **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%)) - **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%)) - **Acúmulo intra-axonal de material de armazenamento de lipopigmento curvilíneo autofluorescente** — HPO: HP:0006916 - **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%)) - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%)) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%)) - **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Muito frequente (99-80%)) - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%)) - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%)) - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%)) - **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%)) - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%)) - _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d._ ## Genes associados (1) - **NDRG1** — Protein NDRG1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stress-responsive protein involved in hormone responses, cell growth, and differentiation. Acts as a tumor suppressor in many cell types. Necessary but not sufficient for p53/TP53-mediated caspase act ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896 - **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 42 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 32 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 24 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 23 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 22 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 22 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 22 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 22 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 21 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99950