# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99951
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:605253 — https://omim.org/entry/605253

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela é congênita, ou seja, a pessoa nasce com ela, e é caracterizada por uma hipomielinização, o que significa que a camada protetora dos nervos (mielina) não se forma bem ou é muito fina. Os sintomas são parecidos com os da síndrome de Dejerine-Sottas, incluindo fraqueza muscular (hipotonia) e/ou atraso no desenvolvimento motor em bebês. Outras características são: a velocidade com que os nervos transmitem informações é extremamente lenta, há um risco de problemas respiratórios, envolvimento dos nervos cranianos (que controlam funções como visão, audição, fala e movimento do rosto) e os sintomas típicos da CMT, como fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas partes mais distantes do corpo (mãos e pés), perda de sensibilidade e deformidades nos pés.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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