# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4e > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99951 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:605253 — https://omim.org/entry/605253 ## Em linguagem simples A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida do bebê. Ela afeta a camada de mielina que protege os nervos periféricos, gerando fraqueza muscular marcante nas mãos e nos pés, além de atraso no desenvolvimento motor. O quadro pode também comprometer nervos cranianos e exigir atenção com a respiração por conta da fraqueza muscular geral. Não há um medicamento curativo aprovado, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação especializada e exoma para auxiliar no diagnóstico e no suporte. ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela é congênita, ou seja, a pessoa nasce com ela, e é caracterizada por uma hipomielinização, o que significa que a camada protetora dos nervos (mielina) não se forma bem ou é muito fina. Os sintomas são parecidos com os da síndrome de Dejerine-Sottas, incluindo fraqueza muscular (hipotonia) e/ou atraso no desenvolvimento motor em bebês. Outras características são: a velocidade com que os nervos transmitem informações é extremamente lenta, há um risco de problemas respiratórios, envolvimento dos nervos cranianos (que controlam funções como visão, audição, fala e movimento do rosto) e os sintomas típicos da CMT, como fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) nas partes mais distantes do corpo (mãos e pés), perda de sensibilidade e deformidades nos pés. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 - **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 ## Genes associados (1) - **EGR2** — E3 SUMO-protein ligase EGR2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor (PubMed:17717711). Plays a role in hindbrain segmentation by regulating the expression of a subset of homeobox containing genes and in Schwann cell m ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 8 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E? A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E é decorrente de mutações genéticas no gene EGR2. Essa alteração compromete a formação correta da mielina nos nervos periféricos e pode seguir padrão de herança recessiva ou dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês? Os primeiros sinais identificáveis são a hipotonia neonatal e o atraso motor significativo. Também são observados arreflexia e fraqueza muscular nos membros desde os estágios iniciais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E tem cura? Atualmente, a condição não tem cura nem conta com medicamentos curativos aprovados. O manejo concentra-se em intervenções de suporte respiratório e procedimentos de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe tratamento para a CMT4E fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico combina a eletroneuromiografia, que demonstra velocidades de condução motora acentuadamente lentas, com testes genéticos moleculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4e **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4e **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99951