# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99952
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614895 — https://omim.org/entry/614895

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F é uma condição genética rara que afeta os nervos que comunicam o cérebro aos membros. Ela se manifesta desde a infância, causando perda de força e massa muscular nas mãos e nos pés, além de pés com curvatura acentuada e perda da sensibilidade. Por não possuir remédios específicos incorporados, o cuidado no Brasil apoia-se em reabilitação física ofertada pelo SUS para preservar o movimento e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) é um subtipo grave da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, que danifica a capa protetora dos nervos (chamada mielina). Ela é caracterizada por começar na infância, com sintomas típicos da CMT que avançam lentamente. Esses sintomas incluem fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e pés, além de pé cavo (com a parte de cima do pé muito arqueada). A doença também causa uma perda grave de sensibilidade (muitas vezes com dificuldade de coordenação por causa dessa falta de sensibilidade), a velocidade com que os nervos motores transmitem os sinais elétricos fica moderada a gravemente diminuída, e há uma ausência quase total dos sinais elétricos nos nervos sensoriais. Além disso, há um atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e andar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequência: 2/2)
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/8)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 1/8)
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **PRX** — Periaxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffolding protein that functions as part of a dystroglycan complex in Schwann cells, and as part of EZR and AHNAK-containing complexes in eye lens fiber cells. Required for the maintenance of the pe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Dejerine-Sottas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dejerine-sottas) — ORPHA:64748 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F?

É um subtipo grave e raro de neuropatia periférica que danifica a bainha de mielina dos nervos. Inicia-se na infância, gerando perda de força nos membros, perda de sensibilidade e atraso no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99952)

### A CMT4F é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva associada a mutações no gene PRX. Para que a condição se manifeste, o paciente precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99952); [2] OMIM 614895 (https://www.omim.org/entry/614895); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas incluem atraso para sentar e andar, perda de força e massa muscular nas mãos e pés, além do surgimento de pé cavo. A criança também pode apresentar desequilíbrio ao caminhar e diminuição expressiva dos reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, avaliação de condução nervosa e confirmação por testes genéticos voltados ao gene PRX. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99952); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204F)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos incorporados pela CONITEC.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4f
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