# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4f
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99952
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614895 — https://omim.org/entry/614895

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequência: 2/2)
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/8)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 1/8)
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **PRX** — Periaxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffolding protein that functions as part of a dystroglycan complex in Schwann cells, and as part of EZR and AHNAK-containing complexes in eye lens fiber cells. Required for the maintenance of the pe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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