# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99953
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:605285 — https://omim.org/entry/605285

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G é uma alteração genética rara que atinge os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade. Ela começa a se manifestar na infância, provocando fraqueza e diminuição dos músculos nas mãos, pernas e pés, além de perda de sensibilidade. Embora ainda não exista um remédio que cure a doença, o SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras. A confirmação diagnóstica pode ser alcançada por meio de testes genéticos, como o sequenciamento do exoma disponível na rede pública.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G) é um tipo específico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Ela começa na primeira infância e se caracteriza por fraqueza muscular que piora com o tempo e perda de massa muscular (atrofia), principalmente nas mãos e pés. Também causa atraso no desenvolvimento dos movimentos, perda significativa da sensibilidade (dificuldade em sentir) nas mãos e pés, ausência de reflexos, os impulsos nervosos são transmitidos de forma moderadamente mais lenta e deformidades nos pés e mãos. Essa condição é observada em ciganos dos Bálcãs (de Russe).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequência: 1/21)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 1/21)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 21/21)
- **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%))
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 31/31)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g._

## Genes associados (1)

- **HK1** — Hexokinase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of various hexoses, such as D-glucose, D-glucosamine, D-fructose, D-mannose and 2-deoxy-D-glucose, to hexose 6-phosphate (D-glucose 6-phosphate, D-glucosamine 6-phosphate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 38 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 27 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 23 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 22 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene HK1, responsável pela produção da enzima Hexokinase-1. Ela é transmitida aos filhos por meio de um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99953); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na CMT4G?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância com atraso no desenvolvimento motor e fraqueza nos pés e nas mãos. Também é comum o aparecimento de pé cavo, perda de sensibilidade e ausência de reflexos nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT4G tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação modificadora específica aprovada para esta enfermidade. O cuidado baseia-se em intervenções de suporte para controle de sintomas e preservação da função motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece atendimento e exames para esta condição?

A CMT4G não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CMT4G?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico, testes de condução nervosa e a realização de testes genéticos moleculares. Há 24 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de uma centena de variantes registradas no ClinVar para o gene correspondente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204G); [9] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HK1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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