# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 99953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99953 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:605285 — https://omim.org/entry/605285 ## Descrição clínica A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G (CMT4G) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante sendo também referida como neuropatia sensitivomotora hereditária do tipo Russe (HMSNR). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO) - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%)) - **Paralisia** — HPO: HP:0003470 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (99-80%)) - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequente (79-30%)) - **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%)) - **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequência: 1/21) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 1/21) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 21/21) - **Regeneração axonal** — HPO: HP:0003450 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%)) - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%)) - **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%)) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%)) - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%)) - **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%)) - **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%)) - **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%)) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%)) - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%)) - **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230 (Muito frequente (99-80%)) - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%)) - **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%)) - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%)) - **Bloqueio de condução motora** — HPO: HP:0012078 (Muito frequente (99-80%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%)) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 31/31) - _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g._ ## Genes associados (1) - **HK1** — Hexokinase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of various hexoses, such as D-glucose, D-glucosamine, D-fructose, D-mannose and 2-deoxy-D-glucose, to hexose 6-phosphate (D-glucose 6-phosphate, D-glucosamine 6-phosphate ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 38 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 27 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 23 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 23 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 22 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 20 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 19 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 18 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 18 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 18 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99953