# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99954
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:609311 — https://omim.org/entry/609311

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H) é uma neuropatia rara que danifica a capa protetora dos nervos (mielina). Ela se manifesta na infância, provocando atraso para andar, fraqueza nas pernas e braços, além de deformidades nos pés e na coluna. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos que investigam alterações no gene FGD4. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde nem com cura medicamentosa, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H (CMT4H), é uma neuropatia (doença dos nervos) que afeta vários nervos fora do cérebro e da medula espinhal (nervos periféricos). Ela danifica a mielina, que é a capa protetora desses nervos, e compromete a sensibilidade e os movimentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 6/6)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 2/2)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/6)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/6)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 2/6)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/6)
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequência: 2/6)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **FGD4** — FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activates CDC42, a member of the Ras-like family of Rho- and Rac proteins, by exchanging bound GDP for free GTP. Plays a role in regulating the actin cytoskeleton and cell shape. Activates MAPK8 (By s

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A CMT4H tem cura?

Atualmente, não há cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H. O cuidado é focado no controle dos sintomas e na manutenção da mobilidade por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99954)

### A CMT4H é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva e é transmitida pelos pais. Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias mutadas do gene FGD4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99954); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da CMT4H?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso no desenvolvimento motor e marcha instável. Também são frequentes alterações osteoarticulares, como pé torto equinovaro e escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99954); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a CMT4H?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames clínicos, eletroneuromiografia demonstrando velocidade motora diminuída e testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99954); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4h
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