# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99954
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:609311 — https://omim.org/entry/609311

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H (CMT4H) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 6/6)
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 2/2)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/6)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 4/6)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 2/6)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/6)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 6/6)
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487 (Frequência: 2/6)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequência: 2/2)
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **FGD4** — FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activates CDC42, a member of the Ras-like family of Rho- and Rac proteins, by exchanging bound GDP for free GTP. Plays a role in regulating the actin cytoskeleton and cell shape. Activates MAPK8 (By s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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