# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4j
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139515
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:611228 — https://omim.org/entry/611228

## Em linguagem simples

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos, responsáveis por transmitir ordens do cérebro aos músculos e sensibilidade ao corpo. Ela se manifesta tipicamente com perda gradual de força nos pés e mãos, instabilidade ao caminhar, quedas frequentes e redução da sensibilidade nas pontas dos membros. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é centrado nos atendimentos em reabilitação física e na investigação diagnóstica por sequenciamento genético do exoma.

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J (CMT4J) pertence ao grupo geneticamente heterogêneo de doenças de polineuropatia sensório-motora periférica CMT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07447557** [RECRUITING]: Study of Intrathecal ELP-02 for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (CMT4J) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07447557

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d) — ORPHA:99950 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4a) — ORPHA:99948 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CMT4J?

A CMT4J é provocada por mutações de herança autossômica recessiva no gene FIG4. Esse gene é responsável pela enzima polifosfoinositídeo fosfatase, essencial para a função das células nervosas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da CMT4J?

Os sinais mais comuns englobam fraqueza muscular nas mãos e nos pés, quedas recorrentes e alterações no modo de caminhar. Também ocorrem diminuição ou ausência de reflexos e perda de sensibilidade nas extremidades.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A CMT4J tem cura?

O manejo concentra-se em reabilitação para manter as funções motoras e na prevenção de complicações posturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139515); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos para CMT4J?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não dispensa medicamentos específicos em suas farmácias, disponibilizando apenas atendimentos em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139515); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da CMT4J?

O diagnóstico utiliza a eletroneuromiografia para detectar diminuição da velocidade de condução nervosa e lesão axonal. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que analisa variantes patogênicas no gene FIG4.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%204J)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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