# Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4j
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139515
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:611228 — https://omim.org/entry/611228

## Descrição clínica

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) pertence ao grupo geneticamente heterogéneo das polineuropatias sensitivomotoras periféricas de CMT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT07447557** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Intrathecal ELP-02 for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (CMT4J) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07447557
- **NCT03810508** [TERMINATED]: A Natural History Study of Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03810508

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4j
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