# Doença de Coats

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-coats
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/190
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: OMIM:300216 — https://omim.org/entry/300216

## Descrição clínica

A doença de Coats (DC) é uma doença idiopática caracterizada por telangiectasia retiniana com deposição de exsudatos intrarretinianos ou sub-retinianos, podendo levar ao descolamento de retina e cegueira unilateral. A DC é classicamente uma condição isolada e unilateral que afeta crianças pequenas saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **NDP** — Norrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010269

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06520410** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 18 mm Short Vitrectomy Probe for Pediatric Vitreoretinal Surgeries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06520410
- **NCT03940690** [TERMINATED]: Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03940690
- **NCT05620901** [COMPLETED]: DEXTENZA in Pediatric Patients Following Retinal Surgery or Laser Treatment Under Anesthesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05620901
- **NCT04089995** [COMPLETED]: Coats Plus Syndrome and LCC Syndrome: Series of 10 Pediatric Cases. Review of Literature and Natural History — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04089995
- **NCT04310631** [COMPLETED]: Evaluation of Retinal and Vascular Features in Coats Disease After Intravitreal Injections of Ranibizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04310631
- **NCT00470977** [COMPLETED]: Treatment of Exudative and Vasogenic Chorioretinal Diseases Including Variants of AMD and Other CNV Related Maculopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00470977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Coats. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-coats
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