# Doença de Coats

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-coats
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/190
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: OMIM:300216 — https://omim.org/entry/300216

## Em linguagem simples

A Doença de Coats é uma alteração ocular rara que acomete comumente crianças pequenas e afeta apenas um dos olhos. Ela provoca dilatações nos vasos sanguíneos da retina e acúmulo de líquidos, o que pode causar estrabismo, mancha esbranquiçada na pupila e risco de descolamento de retina. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e o acompanhamento oftalmológico ocorrem pela rede de atenção especializada do SUS para conter complicações e proteger a visão.

## Descrição clínica

A doença de Coats (DC) é uma doença idiopática caracterizada por telangiectasia retiniana com deposição de exsudatos intrarretinianos ou sub-retinianos, podendo levar ao descolamento de retina e cegueira unilateral. A DC é classicamente uma condição isolada e unilateral que afeta crianças pequenas saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0008053 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **NDP** — Norrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010269

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06520410** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 18 mm Short Vitrectomy Probe for Pediatric Vitreoretinal Surgeries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06520410
- **NCT05620901** [COMPLETED]: DEXTENZA in Pediatric Patients Following Retinal Surgery or Laser Treatment Under Anesthesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05620901
- **NCT04089995** [COMPLETED]: Coats Plus Syndrome and LCC Syndrome: Series of 10 Pediatric Cases. Review of Literature and Natural History — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04089995
- **NCT03669393** [COMPLETED]: A Study to Evaluate THR-317 Treatment for Macular Telangiectasia Type 1 (MacTel 1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03669393
- **NCT04310631** [COMPLETED]: Evaluation of Retinal and Vascular Features in Coats Disease After Intravitreal Injections of Ranibizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04310631
- **NCT00470977** [COMPLETED]: Treatment of Exudative and Vasogenic Chorioretinal Diseases Including Variants of AMD and Other CNV Related Maculopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00470977
- **NCT00211315** [COMPLETED]: Treatment of Congenital Telangiectasia (Coat's Disease) With Open-label Anecortave Acetate (15mg.) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00211315
- **NCT03940690** [TERMINATED]: Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03940690

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Sturge-Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber) — ORPHA:3205 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de Coats tem cura?

A condição é idiopática e crônica, caracterizada por anormalidades vasculares na retina. O tratamento foca em estabilizar os vasos doentes e evitar o descolamento de retina ou a cegueira unilateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/190)

### A Doença de Coats é hereditária?

Os registros médicos catalogam o padrão de herança familiar como não aplicável para a maioria dos casos. Contudo, pesquisas científicas identificam associações pontuais com o gene NDP e a proteína Norrin.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/190); [2] OMIM 300216 (https://www.omim.org/entry/300216); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença de Coats?

Os sinais iniciais costumam incluir estrabismo (desalinhamento dos olhos) e leucocoria (reflexo branco na pupila). O exame de fundo de olho revela dilatações nos vasos conhecidas como telangiectasia retiniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Doença de Coats pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos dispensados no CEAF. O manejo cirúrgico e o acompanhamento ocorrem pelos serviços de oftalmologia da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é feito por médicos oftalmologistas por meio do exame do fundo de olho e de vasos da retina. Existem também três testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/190); [7] Advantages of the Utilization of Wide-Field OCT and Wide-Field OCT Angiography in Clinical Practice (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR782221/); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527243/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Coats. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-coats
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