# Doença de corpos de poliglucosano do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-corpos-de-poliglucosano-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206583
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:263570 — https://omim.org/entry/263570

## Descrição clínica

A Doença do Corpo Poliglucosano do Adulto (APBD) é uma condição em que o corpo não consegue armazenar glicogênio corretamente, afetando adultos. Ela se manifesta com problemas progressivos nos nervos que controlam os músculos (os neurônios motores superiores e inferiores), dificuldades progressivas no controle da bexiga causadas por problemas nervosos, e problemas de memória, raciocínio e outras funções mentais que podem levar à demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 7/7)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 6/7)
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 7/7)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 1/7)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequência: 2/7)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequência: 5/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02683512** [RECRUITING]: GBE Deficiency (GSD IV and APBD) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02683512
- **NCT00947960** [COMPLETED]: Triheptanoin Treatment Trial for Patients With Adult Polyglucosan Body Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00947960

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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