# Doença de corpos de poliglucosano do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-corpos-de-poliglucosano-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206583
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:263570 — https://omim.org/entry/263570

## Em linguagem simples

A Doença de corpos de poliglucosano do adulto (APBD) é uma condição genética rara que altera a forma como o corpo armazena o glicogênio, iniciando seus sintomas na fase adulta. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e rigidez progressivas nas pernas, perda de controle da bexiga e dificuldades de memória ou raciocínio. Não existe um remédio que cure a doença, e o Ministério da Saúde não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição. O cuidado é focado em aliviar as queixas e manter a mobilidade, contando com procedimentos de reabilitação oferecidos na rede pública.

## Descrição clínica

A Doença do Corpo Poliglucosano do Adulto (APBD) é uma condição em que o corpo não consegue armazenar glicogênio corretamente, afetando adultos. Ela se manifesta com problemas progressivos nos nervos que controlam os músculos (os neurônios motores superiores e inferiores), dificuldades progressivas no controle da bexiga causadas por problemas nervosos, e problemas de memória, raciocínio e outras funções mentais que podem levar à demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 7/7)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 6/7)
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 7/7)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 1/7)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequência: 2/7)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequência: 5/7)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02683512** [RECRUITING]: GBE Deficiency (GSD IV and APBD) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02683512
- **NCT00947960** [COMPLETED]: Triheptanoin Treatment Trial for Patients With Adult Polyglucosan Body Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00947960

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 16 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 14 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença de corpos de poliglucosano do adulto tem cura?

Não há cura conhecida para a Doença de corpos de poliglucosano do adulto nos registros médicos atuais. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas motores, urinários e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a APBD possui herança autossômica recessiva ligada a alterações no gene GBE1. Para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206583); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da APBD?

Os sinais mais frequentes incluem distúrbios da marcha, fraqueza nas pernas e perda de controle urinário. Também costumam surgir dormência ou perda de sensibilidade nas extremidades e alterações graduais de memória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e suporte em serviços de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da APBD?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e de exames como a eletromiografia e a ressonância da substância branca cerebral. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com dezenas de testes moleculares catalogados para identificar variantes no gene GBE1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566123/); [22] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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