# Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/204
- **CID-10**: A81.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Doença priônica representa um grupo de condições que afetam o sistema nervoso em humanos e animais.  Em pessoas, essas condições comprometem a função cerebral, causando alterações na memória, personalidade e comportamento; um declínio na função intelectual (demência); e movimentos anormais, particularmente dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia).  Os sinais e sintomas da doença priônica geralmente começam na idade adulta e pioram com o tempo, levando à morte em alguns meses a vários anos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease

## Descrição clínica

Doença príon humana esporádica rara caracterizada por comprometimento cognitivo rapidamente progressivo em combinação com sinais e sintomas neurológicos variáveis, incluindo mioclonia, problemas visuais ou cerebelares, características piramidais ou extrapiramidais ou mutismo acinético. A imagem cerebral pode mostrar alta intensidade de sinal nas regiões caudado, putâmen e/ou cortical, e um padrão típico de EEG que consiste em complexos generalizados de ondas agudas periódicas é observado em muitos casos. A doença é invariavelmente fatal em menos de dois anos. O exame neuropatológico revela deposição de proteína príon anormal no tecido cerebral, bem como alteração espongiforme e perda neuronal maciça e gliose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07482085** [RECRUITING]: Efavirenz for the Treatment of Creutzfeldt-Jakob Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07482085
- **NCT05746715** [RECRUITING]: A Natural History Study of Preclinical Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05746715
- **NCT07840547** [RECRUITING]: Teleneurology Assessment Program for Creutzfeldt-Jakob Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07840547
- **NCT05124392** [RECRUITING]: OBSERVE: Biomarkers in Individuals at Risk for Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05124392
- **NCT07589283** [ENROLLING_BY_INVITATION]: CLIME-CJD: A Multimodal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07589283
- **NCT00183092** [COMPLETED]: CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) Quinacrine Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00183092
- **NCT04944732** [COMPLETED]: Evaluation of Diagnostic Criteria for Creutzfeldt Jakob Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04944732

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica tem cura?

Não, atualmente não existe cura conhecida nem terapia capaz de reverter o curso da doença, que é fatal. Os cuidados médicos existentes visam controlar os sintomas e dar conforto ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/204); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease)

### A Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica é hereditária?

Na sua forma esporádica, a herança genética é classificada como não aplicável nos registros médicos. Dessa forma, ela não é transmitida de geração em geração como ocorre em formas genéticas familiares de doenças priônicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/204); [22] Ensaio clínico NCT05746715 (RECRUITING) — A Natural History Study of Preclinical Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05746715)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para esta condição, ocorrendo o suporte pelos serviços gerais de neurologia.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam manifestar perda rápida de memória, confusão mental e alterações no comportamento ou no sono. Em seguida, problemas visuais e perda de equilíbrio ou coordenação motora tornam-se evidentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/204); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da forma esporádica?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica aliada a exames de imagem cerebral, eletroencefalograma e análise de proteínas no líquido cefalorraquidiano. A confirmação anatômica definitiva ocorre por exame neuropatológico do tecido encefálico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/204); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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