# Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/204
- **CID-10**: A81.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença príon humana esporádica rara caracterizada por comprometimento cognitivo rapidamente progressivo em combinação com sinais e sintomas neurológicos variáveis, incluindo mioclonia, problemas visuais ou cerebelares, características piramidais ou extrapiramidais ou mutismo acinético. A imagem cerebral pode mostrar alta intensidade de sinal nas regiões caudado, putâmen e/ou cortical, e um padrão típico de EEG que consiste em complexos generalizados de ondas agudas periódicas é observado em muitos casos. A doença é invariavelmente fatal em menos de dois anos. O exame neuropatológico revela deposição de proteína príon anormal no tecido cerebral, bem como alteração espongiforme e perda neuronal maciça e gliose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00183092** [COMPLETED]: CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) Quinacrine Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00183092

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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