# Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 282166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282166
- **CID-10**: A81.0
- **OMIM**: OMIM:123400 — https://omim.org/entry/123400

## Em linguagem simples

A Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária é uma enfermidade genética rara provocada por alterações em proteínas chamadas príons. Ela costuma se manifestar na fase adulta ou em idosos, causando perda rápida de memória, alterações de comportamento, rigidez nos músculos e dificuldades de coordenação. Por ser uma condição com herança autossômica dominante ligada ao gene PRNP, é comum haver histórico de demência na família. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico com medicamentos específicos dispensados na lista de PCDTs do SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas pela rede neurológica.

## Descrição clínica

A doença de Creutzfeldt-Jakob herdada ou familiar (fCJD) é uma forma muito rara de doença genética por príon caracterizada por características típicas da DCJ (demência rapidamente progressiva, alterações de personalidade/comportamento, distúrbios psiquiátricos, mioclonia e ataxia) com uma causa genética e às vezes uma história familiar de demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Placas senis** — HPO: HP:0100256 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da expressão facial** — HPO: HP:0005327 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo vestibular** — HPO: HP:0010542 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Esquecimento progressivo** — HPO: HP:0007017 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-hereditaria._

## Genes associados (2)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07444580** [RECRUITING]: PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580
- **NCT05746715** [RECRUITING]: A Natural History Study of Preclinical Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05746715
- **NCT07832370** [NOT_YET_RECRUITING]: A Trial of ALN-6457 in Adult Participants With Symptomatic Prion Disease (PrD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832370
- **NCT05596760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Promoting Goals-of-Care Discussions for Patients With Memory Problems and Their Caregivers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596760
- **NCT04723602** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability and Immune Responses of Ebola-S and Marburg Vaccines in Healthy Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04723602
- **NCT00104663** [COMPLETED]: PRION-1: Quinacrine for Human Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104663

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## Perguntas frequentes

### A Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária é herdada da família?

Sim, trata-se de uma doença com transmissão autossômica dominante, associada comumente a mutações no gene PRNP. Por essa razão, é frequente que pessoas afetadas apresentem histórico familiar prévio de demência ou sintomas semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282166); [2] OMIM 123400 (https://www.omim.org/entry/123400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

Os sinais típicos envolvem demência de progressão rápida, alterações de personalidade, depressão e ansiedade. Também são frequentes manifestações motoras, como falta de coordenação (ataxia cerebelar) e contrações involuntárias (mioclonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282166); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com remédio específico para a DCJ hereditária?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados à cura dessa condição.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser apoiado pela realização de testes genéticos, existindo 17 exames catalogados no banco NCBI GTR. O exame busca variantes no gene PRNP, no qual já existem 95 variantes descritas no catálogo ClinVar.
- Fontes: [12] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Inherited%20Creutzfeldt-Jakob%20disease); [13] ClinVar — 95 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRNP[gene])

### Existem pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Estudos internacionais avaliam abordagens com siRNA direcionado ao PrP (NCT07444580) e acompanhamento da história natural (NCT05746715). Contudo, nenhum dos ensaios clínicos catalogados possui centro de recrutamento ativo no Brasil.
- Fontes: [14] Ensaio clínico NCT07444580 (RECRUITING) — PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580); [15] Ensaio clínico NCT05746715 (RECRUITING) — A Natural History Study of Preclinical Genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05746715)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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