# Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 282166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282166
- **CID-10**: A81.0
- **OMIM**: OMIM:123400 — https://omim.org/entry/123400

## Descrição clínica

A doença de Creutzfeldt-Jakob herdada ou familiar (fCJD) é uma forma muito rara de doença genética por príon caracterizada por características típicas da DCJ (demência rapidamente progressiva, alterações de personalidade/comportamento, distúrbios psiquiátricos, mioclonia e ataxia) com uma causa genética e às vezes uma história familiar de demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Placas senis** — HPO: HP:0100256 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da expressão facial** — HPO: HP:0005327 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo vestibular** — HPO: HP:0010542 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Esquecimento progressivo** — HPO: HP:0007017 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-creutzfeldt-jakob-hereditaria._

## Genes associados (2)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07444580** [NOT_YET_RECRUITING]: PrP-targeting siRNA Safety & Mechanism Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444580
- **NCT05596760** [RECRUITING]: Promoting Goals-of-Care Discussions for Patients With Memory Problems and Their Caregivers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596760
- **NCT06539169** [RECRUITING]: FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169
- **NCT04723602** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability and Immune Responses of Ebola-S and Marburg Vaccines in Healthy Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04723602
- **NCT00104663** [COMPLETED]: PRION-1: Quinacrine for Human Prion Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104663

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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