# Doença de Darier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-darier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/218
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:124200 — https://omim.org/entry/124200

## Descrição clínica

Doença genética rara de queratinização que é classicamente caracterizada por pápulas queratóticas, fossetas acrais e lesões semelhantes a verrugas acrais que podem estar associadas a um fenómeno de gatilho e podem ocorrer em qualquer parte do corpo (incluindo superfícies mucosas). As manifestações extracutâneas podem incluir anomalias ungueais, blefarite, olho seco, doença neuropsiquiátrica e obstrução recorrente da glândula parótida e xerostomia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fragmentos hiperceratóticos subungueais** — HPO: HP:0008410 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Leucoplasia da mucosa anal** — HPO: HP:0005212 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Eritroníquia longitudinal** — HPO: HP:6001074 (Frequente (79-30%))
- **Fóveas plantares** — HPO: HP:0010612 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Frequente (79-30%))
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Frequente (79-30%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ATP2A2** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen (PubMed:12542527, PubMed:16402920). Invol

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06614777** [RECRUITING]: Characterization of the Cytokine Profile and the Microbiome in Darier's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614777
- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685
- **NCT02782702** [COMPLETED]: Evaluation of the Improvement of Quality of Life of Patients Suffering From Hailey Hailey or Darier Disease After Injections of Botulism Toxin Into Large Folds. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02782702

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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