# Doença de Darier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-darier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 218 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/218
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:124200 — https://omim.org/entry/124200

## Em linguagem simples

A doença de Darier é uma condição cutânea caracterizada por manchas semelhantes a verrugas no corpo. As manchas geralmente são de cor amarelada, são duras ao toque, podem parecer gordurosas e podem emitir um odor forte. Os locais mais comuns para as manchas são o couro cabeludo, a testa, os braços superiores, o peito, as costas, os joelhos, os cotovelos e a região atrás das orelhas. As membranas mucosas também podem ser afetadas, com manchas ocorrendo no palato (teto da boca), língua, gengivas e dentro das bochechas e da garganta. Outras características da doença de Darier incluem anomalias nas unhas, como faixas vermelhas e brancas nas unhas com textura irregular, e pequenos sulcos nas palmas das mãos e nas solas dos pés.  As manchas semelhantes a verrugas características da doença de Darier geralmente aparecem no final da infância até o início da idade adulta. A gravidade da doença varia ao longo do tempo; as pessoas com a condição experimentam surtos e períodos em que apresentam menos manchas. A aparência das manchas é influenciada por fatores ambientais. A maioria das pessoas com doença de Darier desenvolverá mais manchas durante o verão, quando estão expostas ao calor e à umidade. O número de manchas também pode aumentar quando uma pessoa afetada é exposta à luz ultravioleta; sofre lesões menores ou fricção, como esfregar ou coçar; ou toma certos medicamentos.  Ocasionalmente, pessoas com doença de Darier podem apresentar distúrbios neurológicos, como deficiências intelectuais leves, epilepsia e depressão. Dificuldades de aprendizagem e de comportamento também foram relatadas em pessoas com doença de Darier. Os pesquisadores não sabem se essas condições, que são comuns na população geral, estão associadas às alterações genéticas que causam a doença de Darier, ou se são coincidentes. Alguns pesquisadores acreditam que os problemas comportamentais podem estar ligados ao estigma social vivenciado por pessoas com numerosas manchas cutâneas.  Uma forma da doença de Darier conhecida como forma linear ou segmentar é caracterizada por manchas em áreas localizadas da pele. As manchas não são tão extensas como na doença de Darier típica. Algumas pessoas com a forma linear desta condição apresentam as anomalias nas unhas que são observadas em pessoas com a doença de Darier clássica, mas essas anomalias ocorrem apenas em um lado do corpo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/darier-disease

## Descrição clínica

A doença de Darier (DD) é um distúrbio de queratinização caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas ceratóticas em áreas seborreicas e anomalias ungueais específicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Fragmentos hiperceratóticos subungueais** — HPO: HP:0008410 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Leucoplasia da mucosa anal** — HPO: HP:0005212 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Eritroníquia longitudinal** — HPO: HP:6001074 (Frequente (79-30%))
- **Fóveas plantares** — HPO: HP:0010612 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Frequente (79-30%))
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Frequente (79-30%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ATP2A2** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This magnesium-dependent enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen (PubMed:12542527, PubMed:16402920). Invol

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06614777** [RECRUITING]: Characterization of the Cytokine Profile and the Microbiome in Darier's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614777
- **NCT02782702** [COMPLETED]: Evaluation of the Improvement of Quality of Life of Patients Suffering From Hailey Hailey or Darier Disease After Injections of Botulism Toxin Into Large Folds. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02782702
- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685
- **NCT00001292** [COMPLETED]: Study of Scaling Disorders and Other Inherited Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001292
- **NCT00005660** [COMPLETED]: The Evaluation of Oral Acitretin in the Treatment of Psoriasis, Cutaneous Disorders of Keratinization, Multiple Basal Cell Carcinomas and Other Retinoid Responsive Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005660

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A doença de Darier tem cura?

Atualmente, a doença de Darier não tem uma cura definitiva descrita na literatura médica. O acompanhamento clínico visa o alívio das manifestações da pele e a diminuição de fatores agravantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/218); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/darier-disease)

### A doença de Darier é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene ATP2A2 é suficiente para expressar o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/218); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Darier?

Os primeiros sinais costumam envolver pápulas ceratóticas ásperas na pele e alterações nas unhas. Essas lesões costumam surgir no final da infância ou na adolescência, podendo ser acompanhadas de prurido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/218); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/darier-disease)

### Existe tratamento para a doença de Darier pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados exclusivamente por um protocolo específico no SUS, ocorrendo o suporte na rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Darier?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e dermatoscópica das lesões cutâneas e ungueais. Ele pode ser complementado por testes genéticos direcionados à análise do gene ATP2A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/218); [18] Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37668900/); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577363/); [22] ClinVar — 137 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATP2A2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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