# Doença de Dent

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dent
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1652
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Dent é um distúrbio renal crônico que ocorre quase que exclusivamente em homens. Os problemas renais observados em pessoas com a condição são resultado de dano a estruturas chamadas túbulos proximais. Essas estruturas ajudam a reabsorver água, proteínas e outros nutrientes para a corrente sanguínea ou a liberá‑los na urina.  Os sinais e sintomas da doença de Dent tendem a aparecer na infância e piorar com o tempo. No entanto, as características e a gravidade da doença de Dent variam muito entre as pessoas com a condição.  O sinal mais frequente da doença de Dent é a perda de pequenas proteínas na urina (também chamada de proteinúria de baixo peso molecular ou proteinúria LMW). Muito cálcio na urina (hipercalciúria) é outro sinal comum da doença de Dent. A proteinúria LMW e a hipercalciúria podem ser os únicos sinais da doença de Dent em crianças com a condição.  Sinais e sintomas adicionais da doença de Dent podem incluir depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinoses) e cálculos renais (nefrolitíase). Os cálculos renais podem causar dor abdominal e sangue na urina (hematúria). De 30 a 80 % das pessoas com a doença de Dent desenvolvem insuficiência renal no início ou na metade da idade adulta. A insuficiência renal pode ser potencialmente fatal e ocorre quando os rins não conseguem mais filtrar eficazmente fluidos e resíduos do corpo.  Em algumas pessoas com a doença de Dent, baixos níveis de vitamina D e outros fatores podem fazer com que os ossos amoleçam e enfraqueçam. Isso pode resultar em uma condição chamada raquitismo ou em uma condição semelhante chamada osteomalácia. Essas condições podem causar dor óssea e tornar os ossos mais propensos a fraturas. O raquitismo também pode estar associado a pernas arqueadas, dificuldade para caminhar e baixa estatura.  Pesquisadores descreveram duas formas de doença de Dent que são causadas por alterações em genes diferentes: doença de Dent 1 e doença de Dent 2. Ambas as formas são caracterizadas pelas características descritas acima, mas a doença de Dent 2 também pode estar associada a deficiências intelectuais leves e atrasos no desenvolvimento. Pessoas com a doença de Dent 2 podem também apresentar opacificação do cristalino do olho (catarata) que normalmente não causa comprometimento visual grave. Estudos também sugeriram que pessoas com a doença de Dent 2 podem ter maior probabilidade de desenvolver uma condição cutânea dolorosa chamada hidradenite supurativa.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/dent-disease

## Descrição clínica

A doença de Dent é uma doença tubular renal genética rara, caracterizada por manifestações de disfunção do túbulo proximal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580 (Ocasional (29-5%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia renal** — HPO: HP:0008732 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal não acidótica** — HPO: HP:0005574 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-dent._

## Genes associados (2)

- **OCRL** — Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of the 5-position phosphate of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2) and phosphatidylinositol-3,4,5-bisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), with the greatest catalytic
- **CLCN5** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled chloride transporter. Functions as antiport system and exchanges chloride ions against protons (PubMed:20466723). Important for normal acidification of the endosome lumen. May play an i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03305835** [RECRUITING]: Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03305835
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT06017193** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ultrasound for Socket Healing Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06017193
- **NCT04459013** [COMPLETED]: Evaluation of the Release of Monomers From Composite Bonding Resins in Orthodontics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04459013
- **NCT02016235** [COMPLETED]: Role Of Phosphorus And FGF 23 In Patients With Dent Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02016235
- **NCT02022189** [COMPLETED]: Review of Kidney Biopsies of Dent Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02022189
- **NCT02124395** [COMPLETED]: Health-related Quality of Life in Rare Kidney Stone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02124395
- **NCT01783795** [COMPLETED]: Dent Disease Mutation Genotyping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01783795

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A doença de Dent é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo quase exclusivamente homens. Ela é causada por alterações genéticas nos genes CLCN5 ou OCRL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1652); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dent-disease)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Dent?

Os primeiros indícios costumam aparecer na infância, com eliminação de proteínas e perda de cálcio na urina (hipercalciúria). Com o passar do tempo, podem surgir cálculos renais (nefrolitíase), dor abdominal e alterações nos ossos, como raquitismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1652); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dent-disease)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença de Dent não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento direcionado à manutenção da função renal pela rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dent-disease)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Dent?

O diagnóstico envolve a identificação da disfunção tubular proximal e a investigação da perda urinária de eletrólitos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 82 testes registrados no repositório internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1652); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577466/)

### A doença de Dent tem cura?

Por se tratar de uma condição genética crônica, não há cura catalogada nas fontes oficiais. O acompanhamento médico é contínuo e visa retardar complicações como o desenvolvimento de insuficiência renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1652); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dent-disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Dent. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-dent
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