# Doença de Dent

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dent
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1652
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença tubular renal rara, ligada ao cromossoma X, caracterizada por disfunção primária do túbulo proximal com proteinúria de baixo peso molecular. Outras características renais geralmente incluem hipercalciúria, nefrolitíase/nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva, entre outras. Existem dois subtipos: doença Dent tipo 1, caracterizada por um fenótipo renal isolado associado a variantes em CLCN5, e doença Dent tipo 2, frequentemente caracterizada pela presença adicional de manifestações renais extras e associado a variantes em OCRL1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento dos tornozelos** — HPO: HP:0003029 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580 (Ocasional (29-5%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Trabéculas ósseas esparsas** — HPO: HP:0002752 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia renal** — HPO: HP:0008732 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal não acidótica** — HPO: HP:0005574 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-dent._

## Genes associados (2)

- **OCRL** — Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of the 5-position phosphate of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2) and phosphatidylinositol-3,4,5-bisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), with the greatest catalytic
- **CLCN5** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled chloride transporter. Functions as antiport system and exchanges chloride ions against protons (PubMed:20466723). Important for normal acidification of the endosome lumen. May play an i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06017193** [RECRUITING]: Ultrasound for Socket Healing Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06017193
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT04459013** [COMPLETED]: Evaluation of the Release of Monomers From Composite Bonding Resins in Orthodontics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04459013
- **NCT02124395** [COMPLETED]: Health-related Quality of Life in Rare Kidney Stone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02124395
- **NCT01783795** [COMPLETED]: Dent Disease Mutation Genotyping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01783795
- **NCT02016235** [COMPLETED]: Role Of Phosphorus And FGF 23 In Patients With Dent Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02016235
- **NCT02022189** [COMPLETED]: Review of Kidney Biopsies of Dent Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02022189

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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