# doença de dor extrema paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dor-extrema-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 46348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46348
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: OMIM:167400 — https://omim.org/entry/167400

## Em linguagem simples

A doença de dor extrema paroxística é uma condição genética muito rara que causa crises de dor extremamente intensa e súbita, principalmente na região anal, na mandíbula ou nos olhos. Os episódios costumam começar logo nos primeiros dias ou meses de vida e frequentemente vêm acompanhados de vermelhidão no corpo, lacrimejamento e alterações no ritmo do coração. A causa é uma alteração em genes como o SCN9A, que altera o modo como os nervos transmitem os sinais dolorosos no corpo. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial do Ministério da Saúde com medicamentos próprios, mas o SUS assegura exames como o exoma e serviços de reabilitação para o suporte do paciente.

## Descrição clínica

É uma doença rara que causa crises de dor muito forte. Nela, a forma como o corpo sente a dor é incomum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Dor anal** — HPO: HP:0500005
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (3)

- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr
- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 5 sintomas em comum
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- [Neuralgia craniana](https://raras.org/doenca/neuralgia-craniana) — ORPHA:221109 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de dor extrema paroxística?

É uma enfermidade genética ultrarrara caracterizada por crises súbitas e intensas de dor, acompanhadas de sintomas do sistema autônomo. Ela altera a maneira como o sistema nervoso transmite a sensação dolorosa, iniciando-se na infância ou fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes costumam relatar crises de dor anal, ocular e mandibular. Durante os episódios de dor, podem ocorrer manifestações como rubor na pele, secreção nasal, alterações no lacrimejamento e variações na frequência cardíaca.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de dor extrema paroxística é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações genéticas em genes responsáveis por canais de sódio, com destaque para o SCN9A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46348); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada associada a testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46348); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578517/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, portanto não há medicação dispensada sob protocolo específico. Contudo, o sistema público de saúde oferece suporte multidisciplinar e serviços de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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