# doença de dor extrema paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dor-extrema-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 46348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46348
- **CID-10**: G90.8
- **OMIM**: OMIM:167400 — https://omim.org/entry/167400

## Descrição clínica

É uma doença rara que causa crises de dor muito forte. Nela, a forma como o corpo sente a dor é incomum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Dor mandibular** — HPO: HP:0200025
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Dor anal** — HPO: HP:0500005
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (3)

- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr
- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — doença de dor extrema paroxística. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-dor-extrema-paroxistica
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