# Doença de Dowling-Degos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dowling-degos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79145
- **CID-10**: L81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença de pigmentação caracterizada por um padrão reticulado de coloração anormalmente escura da pele, principalmente nas dobras e vincos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (79-30%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas da margem anal** — HPO: HP:0030442 (Raro (<5%))
- **Ceratoacantoma** — HPO: HP:0031525 (Raro (<5%))
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação reticulada progressiva** — HPO: HP:0007456 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Raro (<5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Raro (<5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Sardas penianas** — HPO: HP:0031447 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação escrotal** — HPO: HP:0012855 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Raro (<5%))
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz digital puntiforme** — HPO: HP:0031293 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Máculas hiperpigmentadas/hipopigmentadas** — HPO: HP:0007441
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502

## Genes associados (4)

- **PSENEN** — Gamma-secretase subunit PEN-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C
- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **POFUT1** — GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reaction that attaches fucose through an O-glycosidic linkage to a conserved serine or threonine residue found in the consensus sequence C2-X(4,5)-[S/T]-C3 of EGF domains, where C2 and C

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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