# Doença de Dowling-Degos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dowling-degos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79145
- **CID-10**: L81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Dowling-Degos é uma condição genética rara da pele que causa manchas escuras em formato de rede, principalmente nas dobras corporais como virilha e pescoço. Ela costuma se manifestar durante a adolescência ou na fase adulta e pode vir acompanhada de pequenas bolinhas na pele, coceira e desconforto com o calor. O diagnóstico é feito pela observação dermatológica e pode ser auxiliado por testes genéticos moleculares. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na lista de doenças raras do SUS, a assistência médica é garantida pela rede pública de dermatologia.

## Descrição clínica

Doença de pigmentação caracterizada por um padrão reticulado de coloração anormalmente escura da pele, principalmente nas dobras e vincos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (79-30%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas da margem anal** — HPO: HP:0030442 (Raro (<5%))
- **Ceratoacantoma** — HPO: HP:0031525 (Raro (<5%))
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação reticulada progressiva** — HPO: HP:0007456 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Raro (<5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação mista da pele** — HPO: HP:0009123 (Raro (<5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Sardas penianas** — HPO: HP:0031447 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação escrotal** — HPO: HP:0012855 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Raro (<5%))
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatriz digital puntiforme** — HPO: HP:0031293 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Máculas hiperpigmentadas/hipopigmentadas** — HPO: HP:0007441
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502

## Genes associados (4)

- **PSENEN** — Gamma-secretase subunit PEN-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C
- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **POFUT1** — GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reaction that attaches fucose through an O-glycosidic linkage to a conserved serine or threonine residue found in the consensus sequence C2-X(4,5)-[S/T]-C3 of EGF domains, where C2 and C

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00764491** [COMPLETED]: OptiMesh® for Lumbar Interbody Fusion Trial (OLIF) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00764491
- **NCT02969616** [UNKNOWN]: Trinity Elite in Lumbar Fusion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02969616
- **NCT01763619** [UNKNOWN]: Freedom® Cervical Disc Use In The Treatment of Cervical Degenerative Disc Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01763619

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Dowling-Degos?

É uma doença genética rara caracterizada pelo surgimento de manchas escuras com aspecto de rede na pele, sobretudo em áreas de dobras e vincos. A condição costuma ter início durante a adolescência ou no início da idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79145)

### A Doença de Dowling-Degos é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante. Variantes em genes como KRT5, PSENEN, POGLUT1 e POFUT1 estão associadas ao desenvolvimento da afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79145); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os achados mais comuns incluem hiperpigmentação reticulada progressiva e sardas em áreas de virilha e pescoço. Também podem ocorrer pápulas ásperas, prurido, intolerância ao calor e pequenas depressões nas palmas das mãos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há dispensação de remédio específico catalogado para ela no SUS, e o cuidado clínico para alívio dos sintomas é conduzido pelos serviços de dermatologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79145); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte da avaliação clínica dermatológica das manchas e do padrão anatômico das lesões. Para comprovação laboratorial, existem 34 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79145); [6] Flexural Reticulate Hyperpigmentation Unmasking Dowling-Degos Disease: A Clinical and Histopathological Insigh (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1030543/); [20] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dowling-Degos%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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