# Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/239
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:223800 — https://omim.org/entry/223800

## Em linguagem simples

A doença de Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos a partir da infância. As famílias costumam notar alterações como baixa estatura, encurtamento dos braços e dedos, curvatura acentuada na coluna e um modo característico de caminhar. O quadro tem herança autossômica recessiva e é causado por mutações no gene DYM. Embora não haja remédio curativo ou protocolo específico de medicamentos no SUS, o sistema público disponibiliza acompanhamento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A doença de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) é uma doença esquelética rara pertencente ao grupo das displasias espondiloepimetafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Borda inferior horizontal da escápula** — HPO: HP:0031233 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequência: 1/15)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 15/15)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (~50%))
- **Frênulo oral espesso** — HPO: HP:0034414 (Muito frequente (~50%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 7/15)
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (~50%))
- **Ossificação multicêntrica das epífises femorais proximais** — HPO: HP:0006450
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 2/2)
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 5/15)
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428 (Frequência: 3/15)
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (~50%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/15)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (~50%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/15)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 16/16)
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991 (Frequência: 14/15)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Alargamento da caixa torácica inferior** — HPO: HP:0006589 (Frequência: 15/15)
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Fossa glenoide plana** — HPO: HP:0000911
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Frequência: 14/15)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 1/15)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 8/15)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 13/17)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (~50%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen._

## Genes associados (1)

- **DYM** — Dymeclin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Necessary for correct organization of Golgi apparatus. Involved in bone development

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01104129** [COMPLETED]: Stool Testing for Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01104129

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 32 sintomas em comum
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- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 25 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Dyggve-Melchior-Clausen é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, a pessoa herda cópias alteradas do gene DYM de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/239); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no corpo da criança?

Entre os sinais mais frequentes estão braquidactilia (dedos curtos), alargamento da caixa torácica inferior e hiperlordose lombar. Também são observados encurtamento rizomélico dos braços, limitações articulares e marcha anserina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação combina a avaliação dos sinais clínicos e radiológicos típicos com a análise genética do gene DYM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/239); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de Dyggve-Melchior-Clausen tem cura?

Não há cura conhecida até o momento para essa condição genética rara. As medidas existentes concentram-se no acompanhamento ortopédico, fisioterápico e suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/239); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Dyggve-Melchior-Clausen. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen
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