# Doença de Erdheim-Chester

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35687
- **CID-10**: D76.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença de Erdheim-Chester (DCE), um tipo de histiocitose não-Langerhans, é uma doença que atinge vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por vários sintomas e sinais, como problemas nos ossos com dor óssea, olhos saltados (exoftalmia), diabetes insipidus, problemas nos rins e/ou afetação do sistema nervoso central (SNC, que inclui o cérebro e a medula espinhal) e do sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose retroperitoneal** — HPO: HP:0005200 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pericárdio** — HPO: HP:0001697 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester._

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07454343** [RECRUITING]: ECD-Score: a Study on Erdheim-Chester Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07454343
- **NCT05093335** [RECRUITING]: In-Human CXCR4 Imaging of Hematologic and Solid Tumors Using [68Ga]-Pentixafor-PET — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05093335
- **NCT03329274** [RECRUITING]: Registry for Patients With Erdheim-Chester Disease and Other Histiocytoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03329274
- **NCT05768178** [RECRUITING]: DETERMINE Trial Treatment Arm 05: Vemurafenib in Combination With Cobimetinib in Adult Patients With BRAF Positive Cancers. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768178
- **NCT06712810** [RECRUITING]: Q702 for the Treatment of Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06712810
- **NCT04079179** [RECRUITING]: Cobimetinib in Refractory Langerhans Cell Histiocytosis (LCH), and Other Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04079179
- **NCT02285582** [RECRUITING]: International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02285582
- **NCT05915208** [RECRUITING]: Histiocytic Disorder Follow-up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05915208
- **NCT02523040** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lenalidomide for Adult Histiocyte Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02523040
- **NCT01552434** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Bevacizumab and Temsirolimus Alone or in Combination With Valproic Acid or Cetuximab in Treating Patients With Advanced or Metastatic Malignancy or Other Benign Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01552434

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Erdheim-Chester. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester
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