# Doença de Erdheim-Chester

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35687
- **CID-10**: D76.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Erdheim-Chester é um tipo raro de câncer de sangue de crescimento lento chamado neoplasia histiocítica, que resulta na superprodução de células chamadas histiócitos. Os histiócitos normalmente funcionam para destruir substâncias estranhas e proteger o corpo contra infecções. Na doença de Erdheim-Chester, a produção excessiva de histiócitos (histiocitose) leva à inflamação que pode danificar órgãos e tecidos em todo o corpo, fazendo com que eles se tornem espessados, densos e cicatrizados (fibrosos); esse dano tecidual pode levar à falha de órgãos.  Pessoas com doença de Erdheim-Chester frequentemente apresentam dor óssea, especialmente nas pernas inferiores e nos braços superiores, devido a um aumento anormal da densidade óssea (osteossclerose). Danos à glândula pituitária (uma estrutura na base do cérebro que produz vários hormônios, incluindo um hormônio que controla a quantidade de água liberada na urina) podem resultar em problemas hormonais, como uma condição chamada diabetes insípido que leva à micção excessiva. Pressão anormalmente alta do líquido cefalorraquidiano dentro do crânio (hipertensão intracraniana) causada pelo acúmulo de histiócitos no cérebro pode resultar em dores de cabeça, convulsões, comprometimento cognitivo ou problemas de movimento ou sensação. Pessoas com essa condição também podem ter falta de ar, doença cardíaca ou renal, olhos proeminentes (exoftalmia), lesões cutâneas ou incapacidade de conceber um filho (infertilidade). Indivíduos afetados também podem apresentar febre, suores noturnos, fadiga, fraqueza e perda de peso.  Os sinais e sintomas da doença de Erdheim-Chester geralmente aparecem entre as idades de 40 e 60 anos, embora o distúrbio possa ocorrer em qualquer idade. A gravidade da condição varia amplamente; algumas pessoas com a condição têm poucos ou nenhum problema de saúde associado, enquanto outras apresentam complicações graves que podem ser potencialmente mortais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/erdheim-chester-disease

## Descrição clínica

A Doença de Erdheim-Chester (DCE), um tipo de histiocitose não-Langerhans, é uma doença que atinge vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por vários sintomas e sinais, como problemas nos ossos com dor óssea, olhos saltados (exoftalmia), diabetes insipidus, problemas nos rins e/ou afetação do sistema nervoso central (SNC, que inclui o cérebro e a medula espinhal) e do sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose retroperitoneal** — HPO: HP:0005200 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pericárdio** — HPO: HP:0001697 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester._

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ZELBORAF (VEMURAFENIB)

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07454343** [RECRUITING]: ECD-Score: a Study on Erdheim-Chester Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07454343
- **NCT05768178** [RECRUITING]: DETERMINE Trial Treatment Arm 05: Vemurafenib in Combination With Cobimetinib in Adult Patients With BRAF Positive Cancers. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768178
- **NCT05915208** [RECRUITING]: Histiocytic Disorder Follow-up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05915208
- **NCT05093335** [RECRUITING]: In-Human CXCR4 Imaging of Hematologic and Solid Tumors Using [68Ga]-Pentixafor-PET — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05093335
- **NCT04079179** [RECRUITING]: Cobimetinib in Refractory Langerhans Cell Histiocytosis (LCH), and Other Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04079179
- **NCT03990428** [RECRUITING]: Supportive Care Needs of Caregivers of People With Erdheim-Chester Disease and Other Histiocytic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03990428
- **NCT03329274** [RECRUITING]: Registry for Patients With Erdheim-Chester Disease and Other Histiocytoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03329274
- **NCT02285582** [RECRUITING]: International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02285582
- **NCT02523040** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lenalidomide for Adult Histiocyte Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02523040
- **NCT02608619** [COMPLETED]: Uptake and Biodistribution of 18F-fluorocholine in Histiocytic Disorders by PET Imaging and Biopsy Measurement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02608619

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Erdheim-Chester?

É uma histiocitose rara caracterizada pelo acúmulo e proliferação excessiva de histiócitos em vários tecidos do corpo. Esse processo causa inflamação, endurecimento dos tecidos e pode prejudicar o funcionamento de órgãos essenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35687); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erdheim-chester-disease)

### A Doença de Erdheim-Chester é hereditária?

O padrão de herança genética é catalogado formalmente como não aplicável. Ela se desenvolve a partir de alterações somáticas adquiridas nos histiócitos ao longo da vida, sem transmissão habitual entre gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35687); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erdheim-chester-disease)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados frequentes incluem dor óssea importante, perda de peso, cansaço, febre e diabetes insipidus com micção excessiva. Manifestações como fibrose retroperitoneal, insuficiência renal e problemas respiratórios também podem surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35687); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erdheim-chester-disease)

### A Doença de Erdheim-Chester tem tratamento pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com dispensação catalogada. O atendimento dos pacientes é realizado por meio do acompanhamento clínico multidisciplinar nos serviços hospitalares do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre com base na avaliação médica das manifestações em múltiplos órgãos, aliada a biópsias teciduais e exames radiológicos. Testes genéticos somáticos especializados, como os 3 testes registrados no catálogo do NCBI GTR, também podem ser empregados na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35687); [10] Erdheim-Chester disease: a multisystem disease case illustration with rare manifestations and treatment challe (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR530021/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566394/); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erdheim-chester-disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Erdheim-Chester. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-erdheim-chester
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