# Doença de Farber

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-farber
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/333
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:228000 — https://omim.org/entry/228000

## Descrição clínica

É uma condição rara, na qual o corpo tem dificuldade para processar um tipo específico de gordura (chamado esfingolipídio). Ela se manifesta com uma variedade de sinais e sintomas, que podem ir desde a clássica tríade de: articulações dolorosas que se deformam com o tempo, caroços sob a pele e rouquidão progressiva (causada por um problema na laringe, a caixa da voz). Esses sintomas clássicos geralmente aparecem na infância. Mas a doença também pode ter outras formas, afetando a respiração e o sistema neurológico (cérebro e nervos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 96
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Lipogranulomatose** — HPO: HP:0040139
- **Atividade diminuída da ceramidase ácida** — HPO: HP:0034053
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Obrigatório (100%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Obrigatório (100%))
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Obrigatório (100%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Obrigatório (100%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos pés** — HPO: HP:0009134 (Obrigatório (100%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Raro (<5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Raro (<5%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Raro (<5%))
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392 (Ocasional (29-5%))
- **Células espumosas em órgãos viscerais e SNC** — HPO: HP:0003640 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Raro (<5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Raro (<5%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-farber._

## Genes associados (1)

- **ASAH1** — Acid ceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal ceramidase that hydrolyzes sphingolipid ceramides into sphingosine and free fatty acids at acidic pH (PubMed:10610716, PubMed:11451951, PubMed:15655246, PubMed:26898341, PubMed:36752535, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010
- **NCT03233841** [COMPLETED]: Farber Disease Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03233841

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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