# Doença de Gaucher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/355
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Gaucher é uma doença lisossomal e engloba três formas (tipos 1, 2 e 3), uma variante fetal e uma outra com envolvimento cardíaco (doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular ou doença Gaucher-like).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (228 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- _...e mais 188 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher._

## Genes associados (2)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Medicamentos em desenvolvimento (8)

- MIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- ELIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- AFEGOSTAT — Fase Phase 2 (Beta-glucocerebrosidase stabiliser)
- AFEGOSTAT TARTRATE — Fase Phase 2 (Beta-glucocerebrosidase stabiliser)
- SIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018150

## Ensaios clínicos ativos (30)

- **NCT07223944** [RECRUITING]: A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223944
- **NCT05487599** [RECRUITING]: A Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Peripheral Manifestations of Gaucher Disease (PROCEED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05487599
- **NCT00358943** [RECRUITING]: International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00358943
- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT05843552** [RECRUITING]: Extracellular Vesicles as Potential Biomarkers and Therapeutic Target in Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843552
- **NCT02437396** [RECRUITING]: Oxidative Stress and Inflammatory Biomarkers in Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02437396
- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT05992532** [RECRUITING]: GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05992532
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT06818838** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06818838

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher
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