# Doença de Gaucher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/355
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Gaucher é um distúrbio hereditário que afeta muitos dos órgãos e tecidos do corpo. Os sinais e sintomas desta condição variam amplamente entre as pessoas com a condição. Pesquisadores descreveram vários tipos de doença de Gaucher com base em suas características específicas.  O tipo 1 da doença de Gaucher é a forma mais comum desta condição. O tipo 1 também é chamado de doença de Gaucher não-neuronopática porque o cérebro e a medula espinhal (o sistema nervoso central) geralmente não são afetados. As características desta condição variam de leves a graves e podem aparecer a qualquer momento, da infância à idade adulta. Os principais sinais e sintomas incluem aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia), um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia), facilidade para hematomas causada por diminuição das plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), anomalias ósseas como dor nos ossos e fraturas, e condições articulares como artrite.  Os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher são conhecidos como formas neuronopáticas do distúrbio porque são caracterizados por problemas que afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos oculares anormais, convulsões e dano cerebral. O tipo 2 da doença de Gaucher geralmente causa problemas médicos que ameaçam a vida, começando na infância. O tipo 3 da doença de Gaucher também afeta o sistema nervoso, mas tende a piorar mais lentamente que o tipo 2.  O tipo mais grave de doença de Gaucher é uma forma muito rara do tipo 2 chamada forma perinatal letal. Esta condição causa complicações graves ou que ameaçam a vida, começando antes do nascimento ou na infância. As características da forma perinatal letal podem incluir inchaço extenso causado por acúmulo de líquido antes do nascimento (hydrops fetalis); pele seca e escamosa (ichthyosis) ou outras anomalias cutâneas; hepatosplenomegalia; características faciais distintas; e sérios problemas neurológicos. Como o nome indica, a maioria dos bebês com a forma perinatal letal da doença de Gaucher sobrevive apenas alguns dias após o nascimento.  Outra forma de doença de Gaucher é conhecida como tipo cardiovascular (ou tipo 3c) porque afeta principalmente o coração, fazendo com que as válvulas cardíacas endureçam (calcificam). Pessoas com a forma cardiovascular da doença de Gaucher podem também apresentar anomalias oculares, doença óssea e aumento leve do baço (esplenomegalia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease

## Descrição clínica

A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética em que o corpo não consegue processar certas substâncias dentro das células (nos lisossomos), o que causa o acúmulo delas. Ela apresenta três formas principais (tipos 1, 2 e 3), uma forma que afeta o feto e uma variante que causa problemas cardíacos (conhecida como Doença de Gaucher com paralisia dos músculos dos olhos e acúmulo de cálcio nos vasos sanguíneos e no coração, ou doença similar à de Gaucher).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (228 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- _...e mais 188 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher._

## Genes associados (2)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Medicamentos em desenvolvimento (8)

- MIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- ELIGLUSTAT — Fase Phase 4 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- AFEGOSTAT — Fase Phase 2 (Beta-glucocerebrosidase stabiliser)
- AFEGOSTAT TARTRATE — Fase Phase 2 (Beta-glucocerebrosidase stabiliser)
- SIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018150

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate

## Ensaios clínicos ativos (39)

- **NCT07223944** [RECRUITING]: A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223944
- **NCT00358943** [RECRUITING]: International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00358943
- **NCT07758816** [RECRUITING]: Advancing Integrated Therapies for Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07758816
- **NCT06818838** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06818838
- **NCT06162338** [RECRUITING]: A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06162338
- **NCT05843552** [RECRUITING]: Extracellular Vesicles as Potential Biomarkers and Therapeutic Target in Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843552
- **NCT05992532** [RECRUITING]: GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05992532
- **NCT06272149** [RECRUITING]: An Exploratory Clinical Trial of VGN-R08b in Patients With Type II Gaucher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06272149
- **NCT05586243** [RECRUITING]: MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY BIOMARKERS IN TYPE 3 GAUCHER DISEASE (GD3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05586243
- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 66 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular](https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular) — ORPHA:2072 — 64 sintomas em comum
- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 60 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1) — ORPHA:77259 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 56 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2) — ORPHA:77260 — 52 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 51 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença de Gaucher?

É uma doença genética em que o organismo não consegue processar certas substâncias dentro dos lisossomos celulares, causando seu acúmulo patológico. Ela se divide em três formas primárias, além de tipos fetais e variantes com envolvimento cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/355)

### A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso requer que o paciente herde duas cópias variantes do gene causador, geralmente o GBA1 ou SCARB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/355); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais manifestações da Doença de Gaucher?

Os sintomas comuns incluem fragilidade óssea com facilidade para fraturas, atraso de crescimento e propensão aumentada a hematomas corporais. Nas formas neuronopáticas, podem surgir também complicações graves como deterioração psicomotora e distonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/355); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento para a Doença de Gaucher?

Sim, o CEAF do SUS dispensa atualmente medicamentos como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate. O cuidado na rede pública é regido pelas diretrizes do PCDT oficial do Ministério da Saúde. Vale ressaltar que apresentações específicas de 200 U de imiglucerase e velaglicerase foram excluídas do SUS pela Portaria SCTIE/MS nº 83/2021.
- Fontes: [20] CONITEC — Imiglucerase pó para solução injetável 200 U: EXCLUÍDO do SUS (SCTIE/MSnº 83/2021 - Publicada em 30/12/2021) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Gaucher" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A confirmação decorre da identificação de baixa atividade enzimática da beta-glicosidase e da avaliação clínica dos órgãos afetados. O painel diagnóstico pode ser complementado por testes genéticos moleculares registrados e catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/355); [24] NCBI GTR — 181 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556496/); [25] ClinVar — 480 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher
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