# Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-atipica-deficit-de-saposinac
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309252
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:610539 — https://omim.org/entry/610539

## Em linguagem simples

A Doença de Gaucher atípica por déficit de saposina C é uma condição rara causada por alterações genéticas específicas no gene PSAP. Ela costuma provocar aumento expressivo do fígado e do baço, anemia, fraqueza, dores nos ossos e sintomas neurológicos como convulsões e tremores. Diferente da forma mais conhecida de Gaucher, os pacientes não apresentam a deficiência habitual da enzima beta-glicocerebrosidase. No SUS, medicamentos para Gaucher como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate são dispensados pelo CEAF, e os pacientes contam com procedimentos de reabilitação e diagnóstico.

## Descrição clínica

Qualquer caso de doença de Gaucher causado por uma alteração (mutação) no gene PSAP.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Atividade elevada de quitotriosidase circulante** — HPO: HP:6000611 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148 (Obrigatório (100%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequência: 2/2)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Muito frequente (~50%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da lipofuscina cerebral** — HPO: HP:0011813
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAP** — Prosaposin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 15 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 13 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular](https://raras.org/doenca/sindrome-doenca-de-gaucher-oftalmoplegia-calcificacao-cardiovascular) — ORPHA:2072 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 12 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia proximal com sinais extrapiramidais](https://raras.org/doenca/miopatia-proximal-com-sinais-extrapiramidais) — ORPHA:401768 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Gaucher atípica por déficit de saposinaC?

A doença é causada por alterações ou mutações no gene PSAP, que codifica a proteína prosaposina. Essa alteração compromete o papel da saposina C no metabolismo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309252); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam aumento de fígado e baço, anemia, plaquetas baixas no sangue e dor óssea recorrente. Sintomas neurológicos incluem convulsões, tremores involuntários, perda de coordenação e atraso ou perda de marcos do desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico depende do teste genético para identificar a mutação no gene PSAP, havendo 30 testes registrados no repositório NCBI GTR. Exames laboratoriais mostram aumento de quitotriosidase, mas não revelam a deficiência da enzima beta-glicocerebrosidase típica de outras formas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309252); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O CEAF do SUS dispensa medicamentos para Doença de Gaucher, como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate. O Ministério da Saúde conta com PCDT para Gaucher, embora o documento possa não cobrir especificamente esta apresentação atípica. Além disso, a rede pública oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309252); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Gaucher" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher); [11] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, os registros oficiais indicam que não há ensaios clínicos ativos para esta doença. Também não consta nenhum ensaio em andamento com centros de pesquisa sediados no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309252)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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