# Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-atipica-deficit-de-saposinac
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309252
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:610539 — https://omim.org/entry/610539

## Descrição clínica

Qualquer caso de doença de Gaucher causado por uma alteração (mutação) no gene PSAP.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Atividade elevada de quitotriosidase circulante** — HPO: HP:6000611 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148 (Obrigatório (100%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequência: 2/2)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Muito frequente (~50%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da lipofuscina cerebral** — HPO: HP:0011813
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Obrigatório (100%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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