# Doença de Gaucher perinatal letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85212
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:608013 — https://omim.org/entry/608013

## Em linguagem simples

A doença de Gaucher perinatal letal é a forma mais precoce e severa da doença de Gaucher, manifestando-se ainda antes do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida. O bebê costuma apresentar aumento acentuado do baço e do fígado, alterações na pele com descamação, além de comprometimento respiratório e neurológico grave. A condição tem causa genética decorrente de alterações no gene GBA1 herdadas de ambos os pais. Embora o SUS dispense medicamentos para a doença de Gaucher pelo CEAF, o protocolo nacional não cobre formalmente esta forma perinatal letal específica.

## Descrição clínica

Doença de Gaucher fetal é a forma letal no período perinatal da doença de Gaucher (GD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Gaucher — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 27 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2) — ORPHA:77260 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 23 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Gaucher perinatal letal tem cura?

Não há cura descrita para a doença de Gaucher perinatal letal, sendo classificada como uma condição de altíssima gravidade com morte neonatal frequente. As condutas são voltadas para medidas de suporte clínico e conforto do recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85212); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] [Perinatal lethal Gaucher disease. Case report]. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34278762/)

### A doença de Gaucher perinatal letal é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva associada a alterações no gene GBA1. Para manifestar a condição, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85212); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Proof-of-principle rapid noninvasive prenatal diagnosis of autosomal recessive founder mutations. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26426075/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se ainda na fase fetal ou ao nascer, incluindo hepatoesplenomegalia acentuada e alterações da pele conhecidas como eritrodermia ictiosiforme congênita. Também são observados retardo do crescimento intrauterino, diminuição de movimentos e complicações respiratórias precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85212); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da identificação de sinais clínicos e laboratoriais no feto ou recém-nascido. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise das variantes do gene GBA1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Lysosomal storage disease spectrum in nonimmune hydrops fetalis: a retrospective case control study. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32134517/); [24] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526204/); [25] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

O SUS dispensa pelo CEAF medicamentos para a doença de Gaucher em geral, como imiglucerase, velaglicerase alfa, miglustate e eliglustate. Contudo, o PCDT oficial do Ministério da Saúde é um documento relacionado que não afirma cobertura específica para a forma perinatal letal.
- Fontes: [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Gaucher" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-gaucher); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate, Eliglustate (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Gaucher perinatal letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal
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