# Doença de Gaucher perinatal letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85212
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:608013 — https://omim.org/entry/608013

## Descrição clínica

Doença de Gaucher fetal é a forma letal no período perinatal da doença de Gaucher (GD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal._

## Genes associados (1)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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